AMNIOCENTESE - Amniotic Fluid Examination

Amniocentéza je porodnická procedura, která zahrnuje sběr plodové vody pro diagnostické účely. Nejběžnějším indikátorem je screening genetických onemocnění plodu, jako je Downův syndrom nebo malformace neurální trubice, jako je anencephaly nebo spina bifida.

V tomto článku se budeme zabývat hlavními otázkami týkajícími se amniocentézy, včetně indikací, popisem postupu a možnými komplikacemi.

Co je plodová voda?

Slavný vodní vak, který se rozpadá brzy v pracovním procesu, je membrána naplněná kapalinou, naplněná kapalinou, v níž je plod vložen po celou dobu těhotenství. Vodní vak je nazýván amniotickými lékaři nebo amniotickým vakem. Objem amniotní tekutiny v amnionu roste jak dítě se vyvíjí. Okolo 28. týdne objem plodové vody dosáhne svého limitu, což je asi 1000 ml.

Amniotická tekutina je důležitá pro normální vývoj plodu, protože pomáhá udržovat dítě v teple, zabraňuje velkým a náhlým změnám teploty a slouží jako tlumič nárazů pro trauma v břiše matky. Plodová tekutina také umožňuje, aby se dítě snadno pohybovalo uvnitř dělohy, což umožňuje rozvoj a posilování vašich svalů a kostí.

Co je amniocentéza?

Propichování plodové vody metodou nazývanou amniocentéza může být užitečné pro intrauterinní diagnostiku genetických onemocnění, protože tato tekutina je bohatá na buňky samotného plodu.

Fetální buňky přítomné v plodové tekutině mají stejný genetický materiál jako každá jiná buňka dítěte, tj. DNA přítomná v plodové tekutině je stejná DNA jako buňky plodu. Takže když dostaneme vzorky plodové vody, dokázali jsme provést podrobné genetické hodnocení dítěte. Při hodnocení fetální DNA můžeme ověřit, zda dítě má chromozomální onemocnění, jako je Downův syndrom (trisomie chromozomu 21), Edwardův syndrom (trisomie chromozomu 18), Pataův syndrom (trisomie chromozomu 13), syndrom Turnerův (monozomie chromozomu X), Klinefelterův syndrom (XXY) a několik dalších.

Hodnocení plodové vody nám také umožňuje sledovat širokou škálu problémů, například:

• Krevní onemocnění dědičného původu, jako je srpkovitá anémie (četba: FALCIFORM ANEMIA), hemofilie nebo talasémie.
• Svalová dystrofie.
• Poruchy vývoje nervové trubice, jako je spina bifida nebo anencephaly (čtěte: FOLIC ACID IN PREGNANCY).
• Cystická fibróza

Po 32. týdnu těhotenství, pokud je v těhotenství problém, který vyžaduje předčasnou indukci práce nebo se vyhnout komplikacím matky nebo plodu, může být provedena amniocentéza k posouzení stupně zrání plic. Pokud amniocentéza poukazuje na již zralé plíce, je riziko vzniku potíží s dýcháním při narození nižší. Pokud výsledek poukazuje na nezralost plic, je třeba, aby lékaři podávali léky, které urychlují zrání plic před vyvoláním porodu.

Amniocentéza může být také použita jako léčba v případě polyhydramnios, což je název dané nadbytku plodové vody v děložní dutině, obvykle více než 2000 ml. V tomto případě se postup nazývá vyprazdňování (nebo evakuace) amniocentézy a objem vypouštěné tekutiny je 500 až 1000 ml.

Amniocentéza nám umožňuje identifikovat pohlaví dítěte se 100% správností. Vzhledem k tomu, že existují mnohem jednodušší metody identifikace pohlaví plodu, jako je ultrasonografie nebo fetální pohlavní styk prostřednictvím mateřské krve, nikdo nepožaduje amniocentézu výlučně za účelem identifikace pohlaví dítěte (přečtěte si: JAK SE SEX SE ZNÁM BABY).

Kdy je indikována amniocentéza?

Amniocentéza je invazivní procedura a jako taková může představovat některé komplikace. Ačkoli je to velmi užitečné, není pro všechny těhotné ženy indikováno bez rozdílu.

Obecně platí, že amniocentéza se obvykle provádí u těhotných žen, které mají rizikové faktory pro vznik malformovaných plodů. Mezi nejčastější indikace patří:

• Věk matky vyšší než 35 let.
• Změny screeningových testů na genetické poruchy v prvním trimestru, jako jsou například krevní testy nebo fetální ultrazvuk (viz: ULTRASOUND IN PREGNANCY).
• Rodinná anamnéza genetických onemocnění.
• Předchozí těhotenství s některými malformací nebo genetickou abnormalitou.
• Silné intrauterinní omezení růstu plodu.

V zemích, jejichž právní předpisy umožňují potrat v případech malformací, je amniocentéza důležitou zbraní pro včasnou diagnostiku otázek v těhotenství. V zemích jako Brazílie však potrat není v naprosté většině případů povolen zákonem, což vede k tomu, že výsledek amniocentézy není v mnoha situacích vhodný, protože doktor nemá žádnou pravomoc zastavit těhotenství, i když má plod závažné malformace. Význam zkoušky se omezuje na časné vysvětlení rodiny o zdravotním problému, které vaše dítě bude mít. Kromě toho může rodina, pokud jsou k dispozici podmínky, může kontaktovat tým specialistů a neonatální JIP pro doručení.

Nejlepší čas na provedení amniocentézy je mezi 15. a 17. týdnem těhotenství, kdy už existuje značný objem plodové vody, ale dítě je stále malé, s nižším rizikem, že jehlu dosáhne.

Jak se provádí amniocentéza?

Amniocentéza je jednoduchý, rychlý, minutový postup, který lze provést v ordinaci v ordinaci.

Amniocentéza spočívá v zavedení jehly, která je velmi tenká a dlouhá v břiše, aby se dostala dovnitř děložní dutiny. Zavedení jehly je vedeno ultrazvukem, takže doktor dokáže identifikovat místo uvnitř dělohy, které je daleko od plodu a placenty, ale je bohaté na plodovou tekutinu. Po dosažení amnionu se asi 15 až 20 ml kapaliny odsává s injekční stříkačkou spojenou s jehlou.

Vzhledem k tomu, že použitá jehla je velmi tenká, způsobuje ve většině případů velmi malou bolest. Většina žen hlásí, že mají větší bolest, když do laboratoře chodí, aby získali krev než amniocentéza. Proto není obvykle potřeba žádného druhu anestézie. Bolest však představuje velmi osobní pocit a někteří lidé, obzvláště ti, kteří jsou nejvíce úzkostliví, často špatně řeší postupy, které se týkají jehel. V těchto případech může být provedena trochu lokální anestézie. Přestože anestézie sama o sobě ubližuje více než samotná amniocentéza, je lepší, aby byla pacientka během anestezie kůže rozrušená, než když je uvnitř její dělohy uvnitř jehla.

Po dosažení požadovaného objemu plodové vody se jehla vytahuje a nevyžaduje se stlačení oblasti punkce. Po převedení tekutiny do trubek, které budou odeslány do laboratoře, porodník provede nový fetální ultrazvuk, aby zjistil, zda je srdeční tep dítěte normální.

Po ukončení procedury neexistuje shoda ohledně potřebného času odpočinku. Někteří lékaři navrhují relativní odpočinek až v den postupu, což pacientovi umožní, aby se příští den vrátil k běžným životním aktivitám a vyhnul se jen velkému úsilí. Některé porodnice však naznačují odpočinek na lůžku po dobu 48 hodin, s progresivním návratem k aktivitám po celý týden. Sexuální aktivita může být obnovena po 7 dnech.

Včasné výsledky jsou obvykle připraveny do 24 hodin, ale úplný screening může trvat až 2 týdny.

Jaké jsou komplikace amniocentézy?

Amniocentéza, pokud se provádí u zkušeného lékaře a za správné techniky, je bezpečný postup s nízkými komplikacemi. Nicméně, protože jde o invazivní proceduru, existuje vždy riziko, že se něco pokazí.

Rychlost potratů vyvolaná amniocentézou je asi 0, 2%. Když k tomu dojde, obvykle do jednoho týdne po amniocentéze. Zranění plodu jehlou je velmi vzácná událost s mírou přibližně 0, 005%. Riziko infekce plodové vody je méně než 0, 1%.

Dočasná ztráta plodové vody ve vagině se vyskytuje v přibližně 1, 7% případů, nejčastěji však ztráta je malá a přechodná, mizí asi za 1 týden, aniž by to vedlo k dalším komplikacím.

Vaginální křeče a krvácení se mohou objevit krátce po ukončení procedury. Obecně platí, že tyto dvě komplikace jsou mírné a přechodné.

Pacient by měl kontaktovat lékaře, pokud nastane některá z následujících stavů:

• Horečka nad 38 ° C.
• Intenzivní křeče, které se nezlepšují až do konce dne.
• Krvácení nebo ztráta plodové vody přes vagínu trvale.

BLOKOVÁNÍ V SRDCI - Příčiny, příznaky a léčba

Srdeční šelest je jméno, které vydáváme zvuku, který krve vytváří, když prochází srdcovou chlopní s nějakou strukturální změnou. Ne každý pacient se srdečním šelestům však musí mít srdeční onemocnění. Jak vzniká srdeční šelest Krev proudí nepřetržitě a v jediném směru do srdečních dutin a nevytváří žádný šum. To "tum-tum", které obvykle slyšíme při

(Medicína)

Neonatální obličeje - příčiny a léčba

Neonatální žloutenka nebo žloutenka novorozence je stav, který způsobuje žloutnutí kůže a očí novorozeného dítěte. Dětská žloutenka nastává, protože krev dítěte obsahuje příliš mnoho bilirubinu (hyperbilirubinemii), což je žlutý pigment odvozený od červených krvinek. U většiny dětí je hyperbilirubinemie normálním přechodným jevem. Nicméně v některých případech může hla

(Medicína)