Amyotrofická laterální skleróza - příčiny, příznaky a léčba
Amyotrofická laterální skleróza (ALS), známá také jako onemocnění motorických neuronů nebo onemocnění Lou Gehrig, je závažným neurodegenerativním onemocněním (onemocnění, které způsobuje degeneraci neuronů) neznámou příčinou a bez léčebné léčby.
Amyotrofická laterální skleróza je onemocnění, které způsobuje progresivní ztrátu síly a atrofii svalů, což vede k smrti asi za 3 až 5 let. Existují však případy s delší dobou přežití. 10% pacientů s ALS může žít déle než 10 let a velmi malé procento může žít déle než 20 let, pokud onemocnění snižuje svaly odpovědné za dýchání a pacient je schopen intenzivně léčit.
Nejznámějším případem dlouhověkosti s amyotrofickou laterální sklerózou je angličský fyzik Stephen Hawking, který diagnostikoval onemocnění ve věku 21 let a je stále naživu a produktivní více než 70 let. Bohužel, případy jako jeho jsou velmi vzácné a nepředstavují obvyklý vývoj ALS.
V tomto článku vysvětlíme, jaká je amyotrofická laterální skleróza, jaké jsou její příčiny a rizikové faktory, její příznaky, způsob diagnózy a jaké jsou dosud existující možnosti léčby.
Co je motorický neuron
Abychom pochopili, jaká amyotrofická laterální skleróza je, jak již bylo zmíněno, nazýváno také motorické neuronové onemocnění, je třeba nejprve vědět, jak funguje interakce mezi nervy a svaly. Vysvětlete tento vztah velmi krátce a didakticky.
Jakákoliv dobrovolná svalová kontrakce se provádí díky aktivaci skupiny neuronů nazývaných "motorický neuron". Pokud přesunete peří, zvednete ruce, snižujete hlavu nebo se rozhodnete sedět, všechny tyto pohyby se zrodily uvnitř mozku, což díky elektrické stimulaci způsobilo, že se zpráva dostala do svalových klastrů, které hodláte používat.
Existují dva typy motorických neuronů: horní motorový neuron, nazývaný také první motorický neuron, a spodní motorický neuron, známý jako druhý motorický neuron.
První motorický neuron leží v mozku, v oblasti nazývané mozkové kůře. Kvůli jakémukoli dobrovolnému svalovému pohybu se první neuron uvolní elektrickým impulsem, který prochází mozkem, prochází mozkovým kmenem a dosáhne míchy umístěné v páteři. V míchu je druhý motorický neuron, který je stimulován přijímáním elektrického impulsu z prvního neuronu. Druhý motorický neuron vyvolává periferní nervy, které jsou tělem distribuovány za účelem inervace svalů.
Mícha zaujímá celý centrální kanál páteře a jde od krčku (krku) až k začátku bederní páteře. Oblasti těla jsou inervovány shora dolů, to znamená, že druhé motorické neurony, které inervují horní končetiny, se nacházejí v oblasti krční páteře, zatímco druhé motorické neurony, které inervují dolní končetiny, jsou umístěny níže, ve výšce prvních bederních obratlů.
Poznámka: V případě kraniálních nervů, které inervují svaly obličeje, jako jsou oči a ústa, je druhý motorický neuron v mozku, což je oblast těsně pod mozkem.
Když člověk trpí nehodou s vážným zraněním míchy, ztratí přesně ten kontakt mezi prvním motorickým neuronem mozku a druhým motorickým neuronem v míše. Pokud je poranění míchy ve výšce krční páteře, pacient ztratí pohyby krku dolů. Pokud je léze na konci hrudní páteře nebo bederní páteře nižší, ztrácí pouze pohyby dolních končetin.
Co je amyotrofická laterální skleróza?
Amyotrofická laterální skleróza je vzácné onemocnění, které postihuje přibližně 0, 002% populace. V Brazílii existuje asi 6000 lidí s touto chorobou.
ALS nastává v důsledku degenerace prvního motorického neuronu a / nebo druhého motorického neuronu. Pacientka vykazuje progresivní ztrátu síly u všech svalových skupin, jejichž inervační neurony trpí degenerací.
ALS postihuje pouze svaly dobrovolné kontrakce, tj. Ty svaly, které se pohybují pouze tehdy, když chceme. Svaly srdce a střev, například, jsou nedobrovolné kontrakce a jsou tak ušetřeny při amyotrofické laterální skleróze. Dýchání, přestože je prováděno nedobrovolně většinu času, je napomáháno svaly dobrovolného kontrakce, což je důvod, proč můžeme zadržet dech na několik vteřin. Paralýza respiračních svalů je tedy běžným příznakem ALS, což je faktor, který obvykle určuje pacientovu smrt.
Termín "amyotrofní" znamená svalovou atrofii, což je jeden z důsledků nedostatku kontrakce v důsledku nepřítomnosti nervové stimulace. Svalové oblasti postižené chorobou trpí atrofií. Termín skleróza pochází ze skutečnosti, že degenerace neuronů vede k jejich zničení, tyto nervové buňky jsou nahrazeny druhem jizvy. K dokončení je onemocnění nazýváno amyotrofickou laterální sklerózou, protože druhý motorický neuron obvykle zůstává ve více laterální oblasti kostní dřeně, která trpí sklerózou s vývojem onemocnění.
Ačkoli se často nazývá nemoci motorických neuronů, je pravda, že amyotrofická laterální skleróza je jen jednou ze čtyř existujících forem tohoto typu neurologických onemocnění. Nejběžnější formou je ALS, což představuje asi 70% případů onemocnění motorických neuronů. Kromě ALS existují také následující nemoci:
- Progresivní svalová atrofie - což je forma, která postihuje pouze druhý motorický neuron a odpovídá přibližně 10% případů.
- Progresivní bulbární paralýza - odpovídá 20% případů a je obvykle omezena na kraniální motorické nervy. Tento tvar ovlivňuje první a druhý motorický nerv.
- Primární laterální skleróza je nejčastější, ale benigní formou onemocnění motorických neuronů. Obvykle se omezuje na první motorický neuron a má velmi pomalý průběh.
4 formy onemocnění motorických neuronů by neměly být považovány za odlišné nemoci, ale spíše s odchylkami v prezentaci jedné nemoci. Pacient může například zpočátku mít sugestnější obraz progresivní bulbární paralýzy a později vyvinout typický ALS obraz.
Rizikové faktory pro amyotrofickou laterální sklerózu
Nevíme, proč se onemocnění objevuje ve více než 90% případů. Pouze 5 až 10% má jasný genetický vztah a ALS se přenáší známým způsobem.
Přestože přesné příčiny jsou obskurní, některé rizikové faktory jsou již známy. ALS je onemocnění, které postihuje osoby starší 40 let, se špičkovým výskytem kolem 75 let věku. Existují však případy od nástupu dospívání. Muži jsou dvakrát více postiženi než ženy.
Kouření je známým rizikovým faktorem. Kromě zdvojení rizika rozvoje amyotrofické laterální sklerózy mají kuřáci tendenci mít agresivnější formu onemocnění. Dobrou zprávou je, že pacienti, kteří jsou schopni přestat, mají stejnou míru rizika jako lidé, kteří nikdy nekouřili.
Trvalá expozice určitým látkám, zejména těžkým kovům, jako je olovo, se jeví jako rizikový faktor.
Z důvodů, které nejsou dobře známy, mají profesionální sportovci, například fotbalisté, vyšší míru ALS ve srovnání s běžnou populací. Předpokládá se, že intenzivní trénink svalů může být příčinou poranění motorických nervů u geneticky předisponovaných lidí.
Stejně jako u sportovců je amyotrofická laterální skleróza častější u vojenských mužů. Důvody ještě nebyly objasněny.
Symptomy amyotrofické laterální sklerózy
Symptomy ALS se objevují progresivním zničením motorických neuronů, ať jsou nadřazené nebo horší. Mezi nejběžnější počáteční příznaky patří progresivní slabost v rukou, potíže s chůzí, nedostatek síly v nohou, potíže při mluvení nebo polykání, křeče nebo myofasciculace (malé, rychlé a nedobrovolné pohyby svalů, které lze pozorovat skrze kůži nebo jazyk ).
ALS nezpůsobuje změny ve fungování srdečního svalu, cév, močového měchýře nebo gastrointestinálního traktu. V pozdějších stadiích se však pacient může stát zácpou, nikoliv kvůli slabosti střevního svalstva, ale kvůli nedostatku síly v břišních svalech, což pomáhá při vyhoštění stolice. Takt, sluch, chuť a vůně se také často zachovávají, zejména v raných stádiích onemocnění. Sexuální funkce se obvykle neovlivňuje, ale jak nemoc postupuje, kvůli všem komplikacím přestává existovat sexuální zájem pacienta.
Nejčastější formou otevření rámu je asymetrická slabost, která postihuje pouze jednu ruku nebo nohy. Slabost v rukou je často známá, protože pacient má potíže s držením předmětů, jako je sklo. Obtížnost při provádění úkolů, které vyžadují jemnější koordinaci, jako je například zapnutí tlačítka nebo vložení klíče do klíční dírky, jsou také běžné. Slabost v dolních končetinách se obvykle projevuje obtížemi nebo pocity, že je něco chaotického při chůzi nebo běhu. Nejdříve symptomy amyotrofické laterální sklerózy mohou být jemné, což způsobuje, že pacient zpoždění hledá lékařskou pomoc.
S progresí onemocnění se příznaky, které se začaly lokalizovat, mají tendenci šířit více svalů těla. Pacientka vykazuje příznaky poranění prvního a druhého motorického neuronu, které lze identifikovat fyzikálním vyšetřením. Například svalová ztuhlost, ztráta motorické koordinace a zvýšené reflexe (identifikované slavným testem kolenního kladiva) jsou příznaky první nemoci motorických neuronů. Nicméně slabost, svalová atrofie, ztráta reflexů, myofasciculace a křeče jsou symptomy zranění druhého motorického neuronu.
Pozor, nebuďte znepokojeni, protože křeče (čtené: křeče, příčiny a léčba) a myofasciculations jsou běžné nálezy, které se mohou vyskytnout u každého. Myofasciculace jazyka jsou však typické pro ALS.
Ve většině případů i přes obtížnost mluvení zůstává intelektuální část pacienta prakticky neporušená. Má plnou představu o tom, co se děje a dokonale rozumí lidem kolem sebe. V asi 15% případů se však může vyvinout demence spolu s motorickými příznaky ALS.
V pokročilých stádiích onemocnění se pacient stane zcela ochromen. Respirační postižení svalů se může objevit včas, ale je to obvykle známkou pokročilého onemocnění. Dýchací komplikace jsou hlavní příčinou úmrtí pacienta s amyotrofickou laterální sklerózou.
Diagnostika amyotrofické laterální sklerózy
Žádný test nebo vyšetření není schopen stanovit definitivní diagnózu amyotrofické laterální sklerózy. Diagnostika ALS je založena především na příznacích a příznacích pozorovaných fyzikálním vyšetřením. Přítomnost obou prvních a druhých motorických neuronových signálů současně je docela sugestivní.
Vzhledem k tomu, že příznaky ALS v počátečních stádiích mohou být podobné příznakům některých dalších onemocnění, neurolog se často ptá na komplementární testy, které vylučují rozdílné diagnózy. Jedním z těchto testů je elektro-urografie, vyšetření, které dokáže zjistit, zda zdroj svalové slabosti je samotný sval nebo nějaká nemoc nervů. Lékař může také objednat MRI zachytit detailní obraz mozku a míchy, aby vyloučil další příčiny neurologických onemocnění, jako jsou nádory, mrtvice, infekce, herniovaný disk atd.
Léčba amyotrofické laterální sklerózy
Bohužel ještě neexistuje lék na amyotrofickou laterální sklerózu. Léčba se proto zaměřuje na zpomalení progrese onemocnění, prevenci jeho komplikací a zlepšení kvality života. Fyzioterapie, psychologická podpora, logopedie a výživa jsou nezbytné pro dosažení těchto cílů.
U pacientů s dýchacími potížemi mohou být použity přenosné ventilátory, nazývané neinvazivní pozitivní ventilace pod tlakem, které pomáhají pacientům lépe dýchat. Zpočátku se zařízení může používat během spánku a během onemocnění postupuje po celý den.
U pacientů, kteří mají potíže s krmením kvůli neschopnosti polykat jídlem, je jednou z možností perkutánní gastrostomie. Toto ošetření spočívá v umístění trubice přes kůži přímo do žaludku, čímž se stává cesta podávání potravy.
Doba přežití pacienta velmi závisí na přístupu pacienta k celému zdravotnickému aparátu, včetně pomoci mnoha zdravotníků.
Přípravky pro amyotrofickou laterální sklerózu
Na trhu je k dispozici pouze jeden schválený přípravek pro léčbu ALS. Riluzole, prodávaný pod obchodním názvem Rilutek, je jediným lékem, u něhož bylo prokázáno, že zvyšuje životnost pacientů s amyotrofickou laterální sklerózou. Nicméně není to zázračný lék, zisk z přežití je malý, v průměru asi 6 měsíců až 1 rok.
Deprese - příčiny, příznaky a způsob léčby
Deprese, nazývaná také hlavní depresivní porucha nebo unipolární deprese, je psychiatrická porucha, která může způsobit četné psychologické a fyzické symptomy. Jeho nejznámějším příznakem je hluboký a prodloužený smutek, což neznamená, že veškerý smutek nutně souvisí s obrazem deprese. Většina dospělých s depresivní
Earwax, obecně známý jako ušní vosk, je látka produkovaná ušními žlázami, jejíž funkcí je chránit kůži před vnějším ušním kanálem před poškozením vodou, traumatem, cizími těly, infekcemi atd. Zhroucení ušního waxu je obvykle asymptomatická, ale může příležitostně způsobit nepříjemné příznaky, jako je ztráta sluchu, svědění, nepohodlí nebo zablokované ucho. V tomto textu budeme vysvětlovat, co je cerumen,
