MIKROCEFALIE - příčiny, příznaky a léčba

Mikrokcefie je porucha neurologického původu, u které je obvod lebky a následně velikost mozku menší, než se očekávalo u dětí stejné velikosti a věku. Samotná mikrocefie není choroba, ale spíše společný důsledek několika různých onemocnění.

Mikrokcefie, která byla vždy v relativně neobvyklém a špatně pochopeném problému u obecné populace, nedávno získala hodně proslulosti kvůli své spojitosti s infekcí Zika v průběhu těhotenství.

V tomto článku vysvětlíme, jaká je mikrocefalia, jaké jsou její hlavní příčiny, její příznaky, formy diagnózy a možnosti léčby.

Zde hovoříme o mikrocefalii obecně, která se týká několika zřetelných onemocnění, včetně Ziky. Pokud hledáte specifické informace o mikcefalii z horečky Zika, navštivte následující odkaz: ZIKA FEBRE - Příčiny, příznaky, mikrocefalie a léčba.

Co je mikrocefalie?

Velikost hlavy dítěte je přímo spojena s velikostí mozku. Pokud mozek dítěte roste, jeho lebka se rozšiřuje ve stejném poměru.

Naše lebka se skládá ze šesti kostí, které při narození oddělují fontanely (molleiras). Toto oddělení umožňuje, aby se lebka rozšířila s růstem mozku.

Mozok doslova tlačí kosti lebky, což způsobuje jejich expanzi. Tato rychlost expanze je v prvních měsících vyšší a postupně klesá s tím, jak se fontanely uzavírají a omezují kapacitu rozšíření lebky.

Pokud se z plodu z nějakého důvodu nevyskytuje správně mozku uvnitř dělohy, bude se narodit s menší lebkou, než se očekávalo. Tyto případy se nazývají vrozená mikrocefalie.

Může být také získána mikrocefie. Dítě mohlo mít normální vývoj ve fázi plodu, ale mozku může přestat růst po narození. Postupem času vaše tělo dítěte poroste rychleji než vaše lebka, takže vaše hlava vypadá menší, než se očekávalo. Tyto případy, které vznikají po narození, se nazývají získaná mikrocefalie.

Předčasné uzavření fontanelů, nazývané kraniosynostóza, je další možnou příčinou získané mikrocefalie. V tomto případě mozku neroste, protože existuje omezení jeho fyzického prostoru.

Ve většině případů je mikrocefalie spojena se zpožděním intelektuálního vývoje. U přibližně 15% pacientů je však mikrocefalie mírná a dítě může mít normální nebo téměř normální úroveň inteligence.

Jak již bylo zmíněno, mikrocefalie sama o sobě není onemocněním, je to známka onemocnění. Pokud má dítě mikrocefalii, musí se pokusit zjistit příčinu této změny.

Budeme mluvit specifikovat příčiny později.

Kritéria pro mikrocefalii

Definice mikrocefalie použitá v úvodu tohoto článku je co nejjednodušší: hlava, jejíž obvod je menší než obvod očekávaný pro děti stejné velikosti a věku.

V praxi však potřebujeme poněkud podrobnější definici zahrnující čísla nebo procentní podíly, aby bylo možné srovnání se zbytkem populace.

Historicky vědecká definice mikrocefalie byla pro laickou veřejnost vždy poněkud složitá a obtížná. Dvě nejčastěji používané nastavení jsou:

• Occipitofrontalní obvod (COF) menší než 2 standardní odchylky pod střední nebo nižší než 3. percentil (mírná mikrocefalie).
• Occipitofrontalní obvod (COF) menší než 3 standardní odchylky pod střední hodnotou (závažná mikrocefalie).

Abychom použili výše uvedená kritéria, musíme porozumět konceptu standardní odchylky a mít tabulku s obvodovými okcipitofrontalními obloukovými křivkami pro různé věkové skupiny, s přihlédnutím k charakteristikám dotyčné populace.

Při vzniku případů Ziky v těhotenství se výskyt mikrocefalie prudce zvýšil a diagnóza měla být zjednodušena, alespoň u novorozenců.

S cílem usnadnit a zvýšit detekci případů mikrocefalie začala Světová zdravotnická organizace (WHO) doporučovat mikrocefalii jako jednoduché měření s měřícím obvodem (obvod lebky), jak je znázorněno na fotografii, která otevírá článek.

Chlapci s cefalickým obvodem menším nebo rovným 31, 9 cm nebo dívky s cefalickým obvodem menším nebo rovným 31, 5 cm jsou považovány za mikrocefalické.

Je důležité zdůraznit, že toto kritérium se vztahuje pouze na novorozené a plnoleté děti, tj. Více než 37 týdnů těhotenství.

Toto kritérium není užitečné pro diagnózu získané mikrocefalie nebo vrozené mikrocefalie u předčasně narozených dětí.

Příčiny mikrocefalie

Několik onemocnění může způsobit mikrocefii, od genetických problémů až po léky nebo léky během těhotenství, infekce a trauma.

Níže uvádíme některé z možných příčin:

• Poruchy genetického nebo chromozomálního původu, jako je Downův syndrom, Polsko, Edward, Patau, Rett, mikrocefalie X a několik dalších.
• Komplikace během porodu nebo během těhotenství vedou k nedostatku kyslíku v mozku dítěte (hypoxická encefalopatie).
• Craniosynostóza (časná fúze kostí lebky).
• Infekce během těhotenství, jako je rubeola, cytomegalovirus, toxoplazmóza, syfilis, varicela, HIV nebo Zika.
• Meningitida.
• Používání teratogenních léků během těhotenství.
• Mateřská podvýživa.
• Spotřeba alkoholu v těhotenství.
• Užívání drog v těhotenství, jako je heroin, marihuana nebo kokain.
• Kouření během těhotenství.
• Expozice záření.
• Nedostatek mateřského folátu.
• Mateřské metabolické onemocnění, jako je fenylketonurie.
• Otrava matek olovem nebo rtutí.
• Diabetes mellitus špatně kontrolovaná během těhotenství.
• Mrtvice u novorozence.

Ačkoli výše uvedený seznam je velký a neúplný, mnoho případů mikrocefalie nakonec zůstává neidentifikováno. To se obvykle vyskytuje proto, že jsou způsobeny genetickými abnormalitami, jejichž výzkum není k dispozici v místě jejich bydliště nebo neúmyslným vystavením škodlivým látkám nebo prenatálními infekcemi, které nebyly diagnostikovány během těhotenství.

Symptomy mikrocefálie

Signál přítomný ve všech případech mikrocefalie je malá hlava s velikostí nepřiměřenou tělu. Mikrokcefie schopná zpomalit intelektuální vývoj je často zřejmá při fyzikálním vyšetření.

Někteří pacienti s mírnou mikrocefalií nemají žádné jiné příznaky nebo příznaky kromě hlavy, která je menší než průměrná populace. V těchto případech, nazývané izolovaná mikrocefalie nebo mikrocefalie vera, intelektuální kapacity mohou být téměř nebo úplně zachovány.

Ve většině případů jsou však mikrocefalie doprovázena dalšími příznaky a příznaky, ať už pocházejí z chudého vývoje mozku nebo ze samotných syndromů, které brání správnému růstu mozku a lebky.

V závislosti na závažnosti doprovodného syndromu mohou mít děti s mikrocefalií:

• Pozdní intelektuální vývoj.
• Zpoždění ve vývoji řeči.
• Zpoždění v dětských vývojových milníků (sedět, stát, procházet, chodit ...)
• Nesoulad motoru.
• Svalová ztuhlost (spasticita).
• Nerovnováha.
• Deformace obličeje.
• Fyzické změny typické pro genetický syndrom, kterým je pacient nosičem (například Downův syndrom).
• Krátký postoj.
• Hyperaktivita.
• Krvavá záchrana.
• Vizuální nebo sluchové deficity.

Diagnostika mikrocefalie

Diagnózu lze provést i během těhotenství fetálním ultrazvukem, který dokáže měřit velikost plodové lebky. Nejlepší čas pro toto hodnocení je na konci druhého trimestru během zkoušky, která se obvykle nazývá "morfologický ultrazvuk".

Přestože fetální ultrasonografie je normální, obvod hlavy dítěte by měl být měřen 24 hodin po porodu. Pokud jste normální, měl by váš pediatr provádět měření během rutinních schůzek, dokud dítě nebude staré dva roky a vaše fontanely nebudou uzavřeny.

Pokud pediatr někdy podezřívá mikrocefalii, mělo by být dítě odkázáno na specializovaného pediatra.

Některé zobrazovací testy, například zobrazování pomocí magnetické rezonance, mohou poskytnout důležité informace o struktuře mozku dítěte, které pomohou potvrdit mikrocefii a poskytnout tipy ohledně možných příčin.

Mikrokcefie má lék?

Bohužel mikrocefalie nemá lék. Také proto, že velká většina případů je způsobena genetickými vadami nebo malformací, které způsobují poškození mozku, které nelze zvrátit. Kromě případů kraniosynostózy neexistuje žádná léčba nebo operace, která způsobuje, že se mozku nebo lebka vyvíjí a správně roste.

Léčba mikrocefalie

Ačkoli neexistuje lék, existují léčby, které pomáhají minimalizovat problémy způsobené mikrocefalií.

Jak již bylo uvedeno, kojenci s mírnou mikrocefalií obecně nemají žádné jiné problémy než malá hlava. Tyto případy potřebují pouze monitorování a není vyžadována žádná zvláštní léčba.

Pro děti s kraniosynostózou existují operace, které pomáhají oddělit kosti od lebek, což umožňuje růstu mozku bez omezení.

U dětí s vážnějšími případy se léčba zaměřuje na kontrolu spojených příznaků a příznaků, jako je svalová ztuhlost, záchvaty, zpoždění vývoje řeči atd.

Neurologická prognóza je přímo spojena se stupněm mikrocefalie, což je horší u pacientů s occipitofrontálním obvodem pod 3 standardními odchylkami pod průměrem a u pacientů s mikrocefalií způsobených závažnějšími genetickými syndromy nebo infekcemi během těhotenství.

JAK JSEM HEMODIALIZOVNÍ ZASEDÁNÍ

Protože ledviny jsou životně důležité orgány, neexistuje žádný způsob, jak přežít bez toho, aby fungovaly vůbec. Když ledviny přestanou pracovat, má pacient pouze tři možnosti: transplantaci ledvin, hemodialýzu nebo peritoneální dialýzu. Tyto tři léčby jsou součástí toho, co nazýváme renální substituční terapie, která, jak se říká název, je léčba, která má za cíl nahradit přirozené ledviny. Proto je hemodialýza (HD) léčebná možnost, kte

(Medicína)

AZITROMYCIN - Indikace, dávkování a vedlejší účinky

Azithromycin je antibiotikum třídy makrolidů, které se často používá při léčení respiračních infekcí, pohlavně přenosných chorob, průjem a dalších infekčních onemocnění. V tomto článku se budeme zabývat hlavními názvy azithromycinu, jeho interakcí, kontraindikací a vedlejšími účinky. Naším cílem v tomto textu není kop

(Medicína)