Dědičný gen rakoviny prsu zmizí u malých dívek ve Španělsku
Většina případů rakoviny prsu nemá žádnou konkrétní příčinu, ale se odhaduje, že mezi 5 a 10% diagnostikovaných karcinomů má odkaz s genetickými mutacemi.
genů BRCA1 a BRCA2 jsou geny odpovědné za sklon ke vzniku onemocnění a jsou přenášeny přes autosomálně dominantním způsobem, který se liší podle každého člověka.
nosičů mutací v těchto genech mají vysoké riziko trpí tímto typem rakoviny kdykoli v životě a předává ji svým dětem s pravděpodobností 50%
Lékaři vždy berou v úvahu rodinné a zdravotní anamnézy postižených osob, vysvětlující existující rizika, pokud je v těle přítomna genová mutace
Je to kvůli , že dnes existují preventivní opatření, která mohou minimalizovat riziko k dosažení chronických stadií onemocnění
S rozvojem vědy a techniky existuje stále více metod překonávání tohoto onemocnění.
Zde je příklad, který se vyskytl tam jsou některé měsíce ve Španělsku, v zemi, viděl první děvčata nejsou nesoucí gen BRCA2 prostřednictvím výběru technické inovace embrya ze kterých si můžete vybrat ty, kteří nesou tento gen v nich.
Ve zprávě, která je publikoval v novinách El Mundo , matka dívek uvedla, že v rodině, všechny ženy jsou nesoucí BRCA a byl zodpovědný za smrt jeho záda Prababička, její prababička a babička. Tato matka, která chtěla děti, se obávala předat této genetické dědictví svým dětem a tak centrem Valencie neplodnosti ústavu v Haliči, aby se zabývala možností podstoupit preimplantační genetická diagnostika.
historie ...
Laura, kteří raději nosit pseudonym, je hrdá matka dvě krásné holčičky, které se původně narodily bez použití genu BRCA2 Rakovina prsu je zodpovědná za úmrtí několika žen v rodině.
Říká, že její matka je také nositelem genu a je to již podruhé, kdy byla diagnostikována rakovina.
Onkolog poté navrhl, aby provedli genetickou studii s ohledem na jejich rodinnou historii. Nejdříve nechtěla vědět, jestli je nositelem, ale po kontrole a plánuje založit rodinu. nakonec prošla potřebnými testy.
A skutečně, studie ukázaly, že nese gen BRCA2, abnormalitu, která způsobuje rakovinu prsu a vaječníků.
začal proces, který umožňuje preimplantační genetická diagnostika, která, i když je již použita v některých monogenních chorob, v případě dědičné rakoviny, musí být ověřena Národní komise pro lékařsky asistované reprodukce ministerstva zdravotnictví.
Tento výbor je zodpovědný za podrobně studovat rodinné zázemí a žena chovu ověřit, zda skutečně mutace může způsobit předčasný nástup onemocnění u potomků.
po šesti měsících dlouhém čekání Laura a její manžel dočkal pozitivní odezvu a začal na asistovanou reprodukční proces.
Dr. Elkin Muñoz, ředitel IVI Vigo a gynekolog na starosti věci uvedl, že mezi 11 embryí, byly tři na sobě ne mutace BRCA
Dva z nich byly provedeny a jeden z nich byl zmrazen v případě, že žena chtěla být matkou znovu v budoucnosti.
Po oplodnění procesu in vitro, se narodili dva malé dívky v červenci, které se jmenují Claudia a Andrea.
Muñoz vysvětlil, že před těmito dvěma malými, dva případy malých chlapců nenosí tento gen byla zapsána v Barceloně a Zaragoze.
Stejná metoda byla použita, aby se zabránilo dědičnost v rodinách nosiče Lynch syndromu a dědičné genové rakovina štítné žlázy.
Šťastný uvolnit své dcery tohoto dědictví tak nebezpečné, Laura teď čeká na ně roste trochu podstoupit preventivní mastektomii a všichni potřebné postupy, aby se zabránilo rakovině kvůli genetické mutaci, kterou nese.
7 Důvodů, proč se vaše oči mohou zvětšovat
Obličej je jednou z oblastí nejvíce ovlivněných osobními a externími faktory. Neúprosné slunce, konstantní vítr, déšť a další meteorologické faktory tuto část našeho těla postupně označit. Ve skutečnosti, to je naše oči, které jsou nejvíce postiženy. The překrývající kůže a Je obzvláště tenký, což z něj činí zranitelnější než různé nemoci.
4 Známky těla, které naznačují, že něco funguje špatně
Tato forma diagnózy je stále používána mnoha lékaři, ačkoli technologie se stala přesnějším způsobem detekce různých onemocnění. Systém Čínské lékařské a jiné orientální terapie jsou jasným příkladem této formy diagnózy, která zahrnuje hledání změn a změn v těle, aby zjistily abnormality v těle. Tato řada signály, které tělo odesílá, když něco nefunguje dobře, mohou být použity jako varovné signály pro detekci různých onemocnění v čase.
