Co je Huntingtonova nemoc?
Huntingtonova choroba je zděděná neurodegenerativní porucha charakterizovaná nástupem motorických, kognitivních a psychiatrických příznaků. Začíná to asi ve věku 30 nebo 40 let, s více či méně rychlým vývojem až k smrti. Jiná jména, která se tomuto onemocnění vyskytují, jsou "Huntingtonova choroba" a "Huntingtonova nemoc"; druhý termín se vztahuje k typu
typické motorické postižení onemocnění, chorea. Jak se vám Huntingtonovu chorobu?
Huntingtonova choroba se nazývá
autozomálně dominantní , tj. Modifikovaný gen "má větší sílu" než nezměněný gen. To znamená, že přenos z jednoho vadného kopií jednoho nebo druhého rodiče vyvine nemoc. Na druhou stranu, „autosomální“ termín znamená, že
změna není . na pohlavních chromozomech v podstatě genetická změna zodpovědný za onemocnění je lokalizován na chromozómu 4. lépe pochopit to, viz následující příklad: v páru se skládá z muže s Huntingtonova choroba a žena bez této nemoci, dítě bude mít obě kopie normálního genu, zatímco přemění alespoň jednu z nich.
A pokud mají dítě? Existuje 50% pravděpodobnost, že zdravý gen otce se připojí k jednomu z mateřských genů
V takovém případě dítě nezdědí onemocnění. A na druhou stranu, existuje 50% pravděpodobnost, že dítě zdědí mutovaný gen. V těchto případech bude onemocnění vyvolávat. Je třeba poznamenat, že při Huntingtonově nemoci je penetrance asi 95%. To znamená, že téměř všichni lidé s mutovanou alelou vykazují příznaky onemocnění.
Chcete vědět více? Je rakovina dědičná? Data o tom,
Co je příčinou?
je vzhledem k
abnormální expanze trinukleotidu CAG v genu huntingtin, který se nachází na chromozomu 4. Ve většině případy až 39 kopií jsou vyrobeny, což je indikátorem onemocnění. mutace způsobuje vznik mutantního huntingtin proteinu, , který způsobuje přímé a nepřímé neurologické poškození. Evolution Huntingtonova choroba
Nemoci obvykle začínají ve 30. - 40. letech ve většině případů. Přesto existují případy, kdy se onemocnění objevuje během dětství nebo dospívání. Na druhou stranu existují také důkazy o progresi onemocnění u lidí starších 55 let. V součtu
je věk, kdy se objevují první příznaky, Huntingtonova choroba se pomalu, ale neúprosně vyvíjí k smrti. Během progrese může v závislosti na osobě převažovat více než jeden typ příznaků nebo jiní.
První klinické projevy
První klinické projevy nejsou zvláště nápadné. Může dojít k nespavosti, neklidu, úzkosti a dokonce k malým změnám v chování. Nepravidelné pohyby ruky a nohy (náhlé údery na předměty) a třes jsou typické pro tuto fázi.
Progrese nemoci
Jak choroba postupuje, motorické příznaky jsou více a více výrazné a obtížně kontrolovatelné
choreické pohyby
- . Jedná se o nedobrovolné pohyby končetin, ani rytmické ani pravidelné, i když si mohou váhu vzpomenout. Zhoršují se v průběhu času, čímž brání člověku, aby rozvíjel své každodenní aktivity. Bradykinemie
- , tedy pomalost iniciovat a rozvíjet dobrovolné pohyby.Dysartrie . Obtížnost při artikulaci slov a zvuků
- K těmto problémům se přidávají kognitivní a psychiatrické změny. Na jedné straně lze na kognitivní úrovni upravit různé funkce. Mezi další problémy lze rozlišit: Jazykové poruchy s obtížemi opakovat, pojmenovat, vytvářet složité věty. Tyto problémy, jako jsou poruchy motoru, začínají velmi pomalu, téměř nepostřehnutelně.
Změny ve schopnosti organizovat a provádět úkoly
- . Problémy také vyvstávají v rozpoznání a léčení svých vlastních emocí a těch druhých.
- obtíže prostorovou orientaci. Je poměrně běžné, že pacienti se srazit s objekty (rohy, stoly , atd.).
- Konečně jsou psychiatrické poruchy téměř konstantní
a mohou být přítomny ještě před nástupem prvních příznaků onemocnění. Z těchto je úzkost a deprese velmi časté, zejména spojené s průběhem onemocnění. Mohou se také objevit formy psychózy a apatie ... Závěrečná fáze onemocnění V závěrečné fázi onemocnění dochází k celkové ztrátě funkčnosti
. Pacienti s pokročilou Huntingtonovou chorobou vyžadují 24hodinovou péči. V této fázi nejsou pacienti schopni komunikovat nebo dokonce myslit, s výjimkou krátkých okamžiků jasnosti. chorea v těchto případech obvykle zmizela, je nahrazena rigiditou a bradykinezií. Potřebují pomoc s krmením, katétry močového měchýře atd.
V tomto stadiu je riziko aspirační pneumonie velmi vysoké . Smrt obvykle přichází od komplikací nemoci nebo sebevraždy
přečíst také :. Co je Crohnova choroba Diagnostika Diagnóza tohoto onemocnění, stejně jako v ostatních? by mělo být provedeno podle rozhovoru s pacientem,
s fyzikálním vyšetřením (se zvláštním zřetelem na neurologické vyšetření)
. Zároveň musíme vyhodnotit klinickou historii, a to zejména v rodinné anamnéze.
Dále je zapotřebí psychiatrické vyhodnocení , který pomůže lékaři k dalšímu zkoumání emocionálního zdraví pacienta a stanovit možné obtíže.
Genetické studie jsou také potřebné. Měly by být prováděny, pokud má pacient typické motorické příznaky onemocnění. Výsledek těchto testů by měl být sdělen pacientovi a doporučen, aby byla rodina také informována vzhledem k důsledkům. Léčba V současné době neexistuje léčba této nemoci. Cílem léčby je vyřešit symptomy a zlepšit kvalitu života těchto pacientů. V této souvislosti je důležité, aby pacienti, jejich rodiny a jejich ošetřovatelé dostávají psychologické podpory.
Léky jako tetrabenazinu, což snižuje chorea jsou použity
k léčbě poruch pohybu, nicméně, mohou zhoršit psychiatrické poruchy. Zacházet s psycho-emocionální aspekty pacienta, používáme
Antidepresiva
The anxiolytický stabilizátory nálady Of
- Je třeba poznamenat, že některé léky, jako haloperidol mít také pozitivní účinky na pohybové poruchy
- Současný výzkum
- Za posledních 20 let bylo provedeno téměř 100 klinických studií s více než 49 různými účinnými látkami. Nicméně, méně než 4% z těchto testů přineslo povzbudivé výsledky.
Dnes nejslibnější výsledky mohou pocházet z cílené terapie proti DNA nebo RNA mutantního proteinu, která je na počátek onemocnění
7 tipů pro prevenci neurodegenerativních onemocnění
Kromě toho, abychom měli zdravou výživu, abychom dostali správné živiny a vyhýbali se těm, které by mohly být pro nás škodlivé, musíme vykonávat mozek. Přečtěte si více "
Včasná diagnóza Alzheimerovy choroby slovem
Duše člověka sídlí v jeho paměti. Bez ní, ztratíme naši identitu, naše myšlenky a pocity. je důvod, proč trpí taková choroba je absolutní katastrofa. Zdá se, že nemyslitelné, aby i nadále dýchat, aniž by si pamatovat, kdo jsme. Vědci z celého světa tráví svůj život bojem proti tomuto jevu. Bohužel, jsme stále daleko účinně léčit tuto podmínku.
Hypertenze, známá také jako vysoký krevní tlak, je stav, který se vyskytuje tehdy, když tepny regulující tok krve se zmenšují. dochází k tomu, že srdce musí vynaložit větší úsilí na čerpání krve malými prostory, a to při zvýšení tlaku. Tato porucha je také známá jako "tichý vrah", protože je téměř bez příznaků a mnoho lidí si neuvědomuje, že trpí.
