Co je Huntingtonova nemoc?
Huntingtonova choroba je zděděná neurodegenerativní porucha charakterizovaná nástupem motorických, kognitivních a psychiatrických příznaků. Začíná to asi ve věku 30 nebo 40 let, s více či méně rychlým vývojem až k smrti. Jiná jména, která se tomuto onemocnění vyskytují, jsou "Huntingtonova choroba" a "Huntingtonova nemoc"; druhý termín se vztahuje k typu
typické motorické postižení onemocnění, chorea. Jak se vám Huntingtonovu chorobu?
Huntingtonova choroba se nazývá
autozomálně dominantní , tj. Modifikovaný gen "má větší sílu" než nezměněný gen. To znamená, že přenos z jednoho vadného kopií jednoho nebo druhého rodiče vyvine nemoc. Na druhou stranu, „autosomální“ termín znamená, že
změna není . na pohlavních chromozomech v podstatě genetická změna zodpovědný za onemocnění je lokalizován na chromozómu 4. lépe pochopit to, viz následující příklad: v páru se skládá z muže s Huntingtonova choroba a žena bez této nemoci, dítě bude mít obě kopie normálního genu, zatímco přemění alespoň jednu z nich.
A pokud mají dítě? Existuje 50% pravděpodobnost, že zdravý gen otce se připojí k jednomu z mateřských genů
V takovém případě dítě nezdědí onemocnění. A na druhou stranu, existuje 50% pravděpodobnost, že dítě zdědí mutovaný gen. V těchto případech bude onemocnění vyvolávat. Je třeba poznamenat, že při Huntingtonově nemoci je penetrance asi 95%. To znamená, že téměř všichni lidé s mutovanou alelou vykazují příznaky onemocnění.
Chcete vědět více? Je rakovina dědičná? Data o tom,
Co je příčinou?
je vzhledem k
abnormální expanze trinukleotidu CAG v genu huntingtin, který se nachází na chromozomu 4. Ve většině případy až 39 kopií jsou vyrobeny, což je indikátorem onemocnění. mutace způsobuje vznik mutantního huntingtin proteinu, , který způsobuje přímé a nepřímé neurologické poškození. Evolution Huntingtonova choroba
Nemoci obvykle začínají ve 30. - 40. letech ve většině případů. Přesto existují případy, kdy se onemocnění objevuje během dětství nebo dospívání. Na druhou stranu existují také důkazy o progresi onemocnění u lidí starších 55 let. V součtu
je věk, kdy se objevují první příznaky, Huntingtonova choroba se pomalu, ale neúprosně vyvíjí k smrti. Během progrese může v závislosti na osobě převažovat více než jeden typ příznaků nebo jiní.
První klinické projevy
První klinické projevy nejsou zvláště nápadné. Může dojít k nespavosti, neklidu, úzkosti a dokonce k malým změnám v chování. Nepravidelné pohyby ruky a nohy (náhlé údery na předměty) a třes jsou typické pro tuto fázi.
Progrese nemoci
Jak choroba postupuje, motorické příznaky jsou více a více výrazné a obtížně kontrolovatelné
choreické pohyby
- . Jedná se o nedobrovolné pohyby končetin, ani rytmické ani pravidelné, i když si mohou váhu vzpomenout. Zhoršují se v průběhu času, čímž brání člověku, aby rozvíjel své každodenní aktivity. Bradykinemie
- , tedy pomalost iniciovat a rozvíjet dobrovolné pohyby.Dysartrie . Obtížnost při artikulaci slov a zvuků
- K těmto problémům se přidávají kognitivní a psychiatrické změny. Na jedné straně lze na kognitivní úrovni upravit různé funkce. Mezi další problémy lze rozlišit: Jazykové poruchy s obtížemi opakovat, pojmenovat, vytvářet složité věty. Tyto problémy, jako jsou poruchy motoru, začínají velmi pomalu, téměř nepostřehnutelně.
Změny ve schopnosti organizovat a provádět úkoly
- . Problémy také vyvstávají v rozpoznání a léčení svých vlastních emocí a těch druhých.
- obtíže prostorovou orientaci. Je poměrně běžné, že pacienti se srazit s objekty (rohy, stoly , atd.).
- Konečně jsou psychiatrické poruchy téměř konstantní
a mohou být přítomny ještě před nástupem prvních příznaků onemocnění. Z těchto je úzkost a deprese velmi časté, zejména spojené s průběhem onemocnění. Mohou se také objevit formy psychózy a apatie ... Závěrečná fáze onemocnění V závěrečné fázi onemocnění dochází k celkové ztrátě funkčnosti
. Pacienti s pokročilou Huntingtonovou chorobou vyžadují 24hodinovou péči. V této fázi nejsou pacienti schopni komunikovat nebo dokonce myslit, s výjimkou krátkých okamžiků jasnosti. chorea v těchto případech obvykle zmizela, je nahrazena rigiditou a bradykinezií. Potřebují pomoc s krmením, katétry močového měchýře atd.
V tomto stadiu je riziko aspirační pneumonie velmi vysoké . Smrt obvykle přichází od komplikací nemoci nebo sebevraždy
přečíst také :. Co je Crohnova choroba Diagnostika Diagnóza tohoto onemocnění, stejně jako v ostatních? by mělo být provedeno podle rozhovoru s pacientem,
s fyzikálním vyšetřením (se zvláštním zřetelem na neurologické vyšetření)
. Zároveň musíme vyhodnotit klinickou historii, a to zejména v rodinné anamnéze.
Dále je zapotřebí psychiatrické vyhodnocení , který pomůže lékaři k dalšímu zkoumání emocionálního zdraví pacienta a stanovit možné obtíže.
Genetické studie jsou také potřebné. Měly by být prováděny, pokud má pacient typické motorické příznaky onemocnění. Výsledek těchto testů by měl být sdělen pacientovi a doporučen, aby byla rodina také informována vzhledem k důsledkům. Léčba V současné době neexistuje léčba této nemoci. Cílem léčby je vyřešit symptomy a zlepšit kvalitu života těchto pacientů. V této souvislosti je důležité, aby pacienti, jejich rodiny a jejich ošetřovatelé dostávají psychologické podpory.
Léky jako tetrabenazinu, což snižuje chorea jsou použity
k léčbě poruch pohybu, nicméně, mohou zhoršit psychiatrické poruchy. Zacházet s psycho-emocionální aspekty pacienta, používáme
Antidepresiva
The anxiolytický stabilizátory nálady Of
- Je třeba poznamenat, že některé léky, jako haloperidol mít také pozitivní účinky na pohybové poruchy
- Současný výzkum
- Za posledních 20 let bylo provedeno téměř 100 klinických studií s více než 49 různými účinnými látkami. Nicméně, méně než 4% z těchto testů přineslo povzbudivé výsledky.
Dnes nejslibnější výsledky mohou pocházet z cílené terapie proti DNA nebo RNA mutantního proteinu, která je na počátek onemocnění
7 tipů pro prevenci neurodegenerativních onemocnění
Kromě toho, abychom měli zdravou výživu, abychom dostali správné živiny a vyhýbali se těm, které by mohly být pro nás škodlivé, musíme vykonávat mozek. Přečtěte si více "
4 Jednoduché cvičení ke snížení bolesti krku
Krční oblast je ten, který trpí nejvíce v našem každodenním životě, a to zejména v důsledku stresu z práce nebo podnikání jako obvykle. Sezení po mnoho hodin před stolem, zvedání závaží nebo špatné spaní může způsobit bolesti krku . Proto se v tomto článku budeme hovořit o hlavních cvičení, jak snížit tyto bolesti krční páteře.
Vše, co potřebujete vědět o rakovině vaječníku
Dnes nejnebezpečnější rakoviny vaječníku je pátá rakovina . v posledních letech se výrazně zvýšil u žen, jako je rakovina plic a tlustého střeva a konečníku, dvě podmínky, které musí být také pečlivě sledováni. i když rakoviny vaječníků patří pouze pátý v této ponuré žebříčku, neznamená to, že n Ve skutečnosti jde o gynekologické onemocnění, které každoročně zabíjí nejvíce žen na světě.
