FALCIFORM ANEMIA & FALCIFORM TRACE

Srdeční buněčná anémie, také nazývaná srpkovitá anémie, je genetické onemocnění charakterizované abnormálními červenými krvinkami.

Srdeční buněčná anémie je jednou z mnoha příčin anémie (doporučuji číst text ANEMIA - co to je, příčiny a příznaky pro lepší pochopení toho, co je toto znamení).

Chřipková anémie genetika

Onemocnění je způsobeno změnou v chromozomu 11. Před pokračováním přestaňte pamatovat pojmy genetiky.

Chromozom je DNA sekvence složená z několika genů, které určují naše charakteristiky. Lidská bytost má 46 chromozomů, 23 z matky zdědila a 23 z matky. To znamená, že barva našich vlasů je výsledkem kombinace genů pro barvu vlasů otce a matky.

Gén, který určuje charakteristiku našich červených krvinek, je součástí chromozomu 11. Pro anemii srpkovitých buněk je nezbytné, aby matka a otec měly a přenášely defektní gen.

Když je defektní gen přijat pouze od jednoho rodiče, nazýváme tuto osobu srpovitou buněčnou vlastností. Je to asymptomatický genový nosič. Pokud tito lidé mají děti s někým, kdo má onemocnění nebo s jiným asymptomatickým nosičem, může se dítě narodit s srpkovitou anémií. Zní to komplikovaně? Pak se podívejte na níže uvedené obrázky, abyste lépe pochopili.

Zesílení toho, že má onemocnění, vyžaduje 2 vadné geny. Je pouze 1, pacient trpí pouze srpkovitými znaky, nemá onemocnění.

Příklad 1: Zdravá matka a otec se srpkovitou anémií.

Vzhledem k tomu, že otec má 2 vadné alely, vždy přenáší jeden na své děti. Protože matka je zdravá, bude vždy přenášet normální alelu. Výsledkem je, že všechny děti budou nositeli srpkovitých vlastností.

Příklad 2: Otec se srpkovitým onemocněním a matka se srpkovitou buněčnou vlastností (nosič genů)
V těchto případech bude mít 50% dětí srdíčko a 50% bude mít onemocnění, protože obdrží od každého rodiče vadnou alelu.

Příklad 3: Stopající rodička a zdravá matka.

Vzhledem k tomu, že rodič má pouze jednu defektní alelu, 50% jejích dětí bude mít tuto vlastnost a 50% bude mít normální geny.

Příklad 4: Otec a matka se znakem srpkovitých buněk

V této situaci existuje 50% pravděpodobnost, že děti budou mít mrtvici, 25% má srpkovitá anémie a 25% má normální geny.

Co je srpkovitá anémie?

Srdeční buněčná anémie je častá u lidí pocházejících z populací severní Afriky a Středomoří. V Brazílii je mnohem častější v černé populaci.

Normální červené krvinky mají tvar bóje a jsou tvárné. Červené krvinky při srpkovité anémii mají změněný tvar, podobný kosé, a jsou špatně elastické.

Pacient se srpkovitou anémií má malé množství normálních červených krvinek a velké množství vadných červených krvinek.

Tyto vadné červené krvinky kromě toho, že jsou méně účinné při transportu kyslíku, žijí pouze 20 dní (normální červené krvinky žijí přibližně 120 dní), protože jsou defektní a rychle se vylučují z těla slezinou, jak je vysvětleno později.

Vzhledem k tomu, že srpové buňky jsou špatně elastické, mají potíže protékat malými loděmi a bifurkacemi. Tento nedostatek tvárnosti způsobuje, že červené krvinky se uvězní v určitých oblastech malých cév, což způsobuje obstrukci krevního oběhu.

Symptomy srpkovité anémie

Klinický obraz srpkovité anémie se obvykle skládá z difúzní bolesti, infekcí a anémie.

1. Vasokluzivní krize

Obrázky bolesti srpkovité anémie jsou způsobeny překážkami malých cév.

Tyto bolesti jsou nazývány srpkovými krizemi nebo vazokonstrikčními bolestivými krizemi a vyskytují se hlavně v hrudníku, břichu a končetinách.

Pokud se objevují obstrukce ve větších cévách nebo zahrnují vnitřní orgány, mohou vést k závažným komplikacím, jako je mrtvice, infarkt myokardu, renální nedostatečnost, venózní trombóza dolních končetin a ischémie končetin s tvorbou vředů. V očích může obstrukce cév sítnice vést k oslepnutí.

Jeden z orgánů, které nejvíce trpí srpkovitou anémií, je slezina, což je orgán zodpovědný za odstranění vadných červených krvinek z oběhu. Stejně jako u této formy anémie existuje mnoho defektních buněk, po určité době je slezina přetížena buňkami, které brání příchodu krve, způsobené tím, co nazýváme slezinovým infarktem.

2. Infekce

Slezina, kromě odstranění vadných buněk z krve, je také orgán, který se účastní imunitního systému. Absence jeho funkce vede k poklesu imunity a zvýhodňuje určité infekce, jako je pneumonie a meningitida.

Infekce jsou hlavní příčinou úmrtí u pacientů se srpkovitými onemocněními.

3. Anémie

Anémie vzniká, protože rychlost destrukce červených krvinek je rychlejší než schopnost kostní dřeně produkovat zdravé nové buňky.

Nosič srpkovité anémie potřebuje krevní transfuzi vždy, když dojde k závažné anémii, která se často během života vyskytuje několikrát.

Některé situace zvyšují množství kosáčkovitých červených krvinek, přičemž dehydratace je jednou z hlavních.

Srst buněčné vlastnosti

Pacienti, kteří nesou pouze jeden defektní gen, nazývaný srpkovité nosiče, jsou obvykle asymptomatické. Ve většině případů je krevní obraz normální.

Odhaduje se, že 30 milionů lidí je nositelem stop v celosvětovém měřítku.

I když nemají onemocnění, erytrocyty nosičů vlastností nejsou zcela normální a za nepříznivých okolností mohou projít transformací na srpkovité buňky červených krvinek.

Nepříznivé okolnosti zahrnují situace snižování okysličování, například ve vysokých nadmořských výškách nebo delší cestě letadlem. Existuje také zvýšené riziko náhlého úmrtí během namáhavých a delších fyzických cvičení.

Jiné změny, které se také vyskytují častěji u pacientů se srpkovitými znaky, zahrnují:

• Zvýšené riziko infekce močových cest.
• Hematuria (krvácení do moči).
• Zvýšené riziko rakoviny ledvin.
• Migréna.

Léčba srpkovité anémie

Transplantace kostní dřeně je jedinou formou léčby, která může léčit srpkovitou anémii. Tento postup však není zdaleka jednoduchý.

V současné době je vyhrazena pro osoby mladší 16 let, protože rizika závažné toxicity a úmrtí jsou velmi vysoká u pacientů starších 16 let. Kromě toho je nalezení slučitelného dárce obtížné, protože je obvykle nezbytné, aby se jednalo o geneticky zdravého sourozence.

Protože transplantace kostní dřeně není pro většinu pacientů životaschopnou volbou, léčba srpkovitých onemocnění se zaměřuje na vyloučení bolestivých záchvatů, zmírnění symptomů a prevenci komplikací.

Transfúze krve jsou nezbytné, pokud je anémie závažná. Lék nazvaný hydroxymočovina také pomáhá, protože působí snížením počtu srpků v krvi.

Držení pacienta dobře hydratovaného snižuje epizody vazokonstrikční krize.

Aby se snížilo riziko infekce, je důležité, aby byl pacient se srpkovitou chorobou očkován proti těmto bakteriím: Streptococcus pneumoniae, chřipce, Neisseria meningitidis, Haemophilus influenzae typu B a hepatitidě B.

Při náležitém lékařském sledování mají pacienti se srpkovitou anémií průměrnou délku života přibližně 67 let.

ANDROPAUSA - mužská menopauza

Jak muži stárnou, hladiny jejich testosteronu začínají klesat. Tento pokles je často nazýván andropause, analogicky k menopauze žen. Negativní důsledky nízkého testosteronu v andropauze jsou však méně zřejmé než účinky estrogenové redukce menopauzy. Na rozdíl od menopauzy, u kterých je kompletní estrogenní nedostatek a způsobuje známé klinické změny, jako je osteoporóza, vaginální suchost, ztráta elasticity pokožky atd., Pokles testosteronu u starších mu

(Medicína)

URINÁRNÍ NEPOUŽITELNÁ INFEKCE - příčiny a prevence

Říkáme, že pacient trpí recidivující infekcí močových cest nebo recidivující infekcí močových cest, jestliže má 2 nebo více epizod infekce během 6 měsíců nebo 3 nebo více infekcí během 1 roku. Opakovaná infekce močových cest je častá u žen a není obvykle spojena s anatomickými problémy v močovém traktu. U mužů je infekce močových cest vý

(Medicína)