BRÝLE CANCER - BRCA1 a BRCA2
BRCA1 a BRCA2 jsou geny, které my všichni máme, jejichž funkcí je zabránit nástupu nádorů opravou poškozených molekul DNA. BRCA1 a BRCA2 jsou tedy geny, které nás chrání před nástupy rakoviny. Když jeden z těchto genů prochází mutací, ztrácí svou ochrannou schopnost, což nám činí náchylnější k výskytu maligních nádorů, a to rakoviny prsu, rakoviny vaječníků a rakoviny prostaty.
V tomto článku vysvětlíme vztah mezi geny BRCA1 a BRCA2 a rakovinou prsu a vaječníků, přičemž se budeme zabývat následujícími body:
- Co jsou to BRCA1 a BRCA2?
- Vztah genů BRCA1 a BRCA2 k rakovině.
- Genů BRCA1 a BRCA2 a rakoviny prsu.
- Genetický výzkum BRCA1 a BRCA2.
- Jak předcházet rakovině u pacientů s mutacemi BRCA1 nebo BRCA2.
Pokud máte zájem dozvědět se více informací o rakovině prsu, přečtěte si:
- RAKOVINA KREHOČKY Symptomy a diagnóza
- RIZIKOVÉ FAKTORY PRO RAKOVINU CHRUCE
Co jsou to geny BRCA1 a BRCA2?
Rakovina je onemocnění, které vzniká, když buňka orgánu nebo tkáně zmutuje, ztrácí základní charakteristiky a začne množit se nekontrolovaným způsobem a šíří se po celém těle. Rakovina obvykle vzniká, když je DNA buňky zraněna.
Vzhledem k tomu, že agrese na buněčnou DNA se vyskytují po celou dobu, jako v případech vystavení slunečnímu záření, toxinům ve vzduchu nebo v potravinách, kontaktu s viry, užívání drog (legálním nebo nelegálním) atd., Pokud naše tělo nemá mechanismy obrany, všichni bychom měli rakovinu časně. Mezi různými mechanismy proti nástupu nádorů patří anti-onkogeny, geny odpovědné za opravu poškození DNA. BRCA1 a BRCA2 jsou dva příklady rodiny anti-onkogenů.
Když mutace anti-onkogenů BRCA1 nebo BRCA2 - a více než 1000 odlišných mutací bylo zjištěno - ztrácejí schopnost potlačit nástup nádorů, čímž zůstávají jednotlivci více vystaveni vývoji rakoviny, zejména rakoviny prsu a vaječníků . Důvodem, proč mutace v BRCA1 a BRCA2 předurčují vývoj nádorů prsu a vaječníku, není dosud jasné (jak uvidíme níže, jiné nádory se také týkají genů BRCA1 a BRCA2, avšak v menších poměrech).
Mutantní gen BRCA1 nebo BRCA2 může být převeden z jedné generace na druhou, což vysvětluje existenci rodin s anamnézou rakoviny prsu nebo vaječníku v několika jejích členů. V současné době existují testy na identifikaci přítomnosti mutací v těchto dvou genech, které slouží k identifikaci raných žen nejvíce náchylných na rakovinu prsu a vaječníků.
Je třeba poznamenat, že tato mutace není příliš častá a postihuje pouze přibližně 0, 1% populace.
Riziko vzniku rakoviny spojené s geny BRCA1 a BRCA2
Ženy s mutacemi BRCA1 a BRCA2 významně zvýšily riziko rakoviny prsu a rakoviny vaječníků. Riziko rakoviny prsu je 50 až 85% a riziko rakoviny vaječníků je mezi 15 a 45%. Čím déle žije žena, tím větší je riziko rakoviny. Například prakticky všechny ženy s mutací těchto genů, které žijí do 90 let, budou mít v životě alespoň jednu epizodu rakoviny prsu. Existuje také zvýšené riziko druhé diagnózy rakoviny prsu, to znamená, že žena s mutacemi BRCA1 a BRCA2 je s vysokým rizikem vzniku nového karcinomu prsu, i když se dokázala vyléčit z předchozí rakoviny.
Muži nesoucí mutantní geny BRCA1 nebo BRCA2 také mají zvýšené riziko rakoviny prsu, ale v mnohem menším poměru než u žen, pouze o 10%. Na druhé straně je riziko karcinomu prostaty až pětkrát vyšší u mutací genu BRCA2 a 2krát vyšší u mutací genu BRCA1 (viz: PROSTÁTNÍ CANCER | SYMPTOMY A LÉČBA).
Existují další typy rakoviny spojené s mutovanými geny BRCA1 nebo BRCA2, ale frekvence je mnohem nižší. Příklady jsou rakoviny slinivky břišní, tlustého střeva, děložního čípku, vajíčkovodů, žlučových cest a melanomu.
Rakovina prsu a BRCA1 a BRCA2
Ze všech nádorových onemocnění souvisejících s genetickými mutacemi BRCA1 nebo BRCA2 je rakovina prsu jednoznačně ta nejintimnější. Vzhledem k tomu, že mutace BRCA1 nebo BRCA2 je přítomna pouze u 0, 1% populace, drtivá většina případů rakoviny prsu se vyskytuje u žen bez mutací těchto genů. Můžeme identifikovat mutace genu BRCA1 nebo BRCA2 pouze u 5 až 10% všech případů rakoviny prsu.
Stručně:
1 - Velká většina žen s rakovinou prsu neměla mutace v genech BRCA1 nebo BRCA2.
2 - velká většina žen s mutací genů BRCA1 nebo BRCA2 bude mít rakovinu prsu v určitém okamžiku svého života.
Stejně jako srovnání v průměru 12 ze 100 žen v celkové populaci bude mít rakovinu prsu po celou dobu života, zatímco u žen s mutací na genu BRCA1 nebo BRCA2 je tato frekvence 60 pro každých 100 žen.
Při screeningu mutace v genech BRCA1 nebo BRCA2
Vzhledem k tomu, že pouze 0, 1% populace má defektní geny BRCA1 nebo BRCA2, není ani praktické, ani ekonomicky proveditelné vyjít z výzkumu genu bez rozdílu na celém světě.
Existence dvou příbuzných s rakovinou prsu není synonymem pro zděděnou genetickou mutaci. Většina lidí nebo rodin s rakovinou prsu nemá mutace v genech BRCA1 nebo BRCA2. Abychom přemýšleli o mutaci a v důsledku toho o detekci defektních genů, musí být přítomny některé charakteristiky:
- Diagnóza rakoviny prsu nebo vaječníků u 3 nebo více členů rodiny.
- diagnózu rakoviny prsu před dosažením věku 50 let alespoň u jednoho člena rodiny.
- Lidé se dvěma odlišnými epizodami rakoviny prsu (nehovoříme o opakování prvního nádoru, ale o hojení a následném nástupu nové rakoviny).
- Příbuzní s rakovinou prsu a rakovinou vaječníků.
- Rakovina prsu u mužů.
- Rakovina prsu v obou prsou.
- Pacient s rakovinou prsu a několika příbuznými s jinými druhy rakoviny, jako je pankreas, prostata nebo tlustá střeva.
Genetické testování pro mutace genu BRCA 1 nebo BRCA 2
Interpretace výsledků genetických testů pro BRCA 1 nebo BRCA 2 není vždy snadné interpretovat. Výsledky mohou být:
1. Pozitivní pro známé mutace genů BRCA1 nebo BRCA2 - To znamená, že u pacienta byla zjištěna mutace, o které je známo, že je spojena se zvýšeným rizikem rakoviny prsu nebo vaječníků.
2. Negativní pravděpodobnost - znamená, že pacient nemá známou mutaci BRCA1 nebo BRCA2. Tento výsledek nevylučuje možnost, že by pacient měl dědičné riziko rakoviny. Ve stávajících testech nejsou detekovány všechny mutace. Navíc existuje mnoho genetických mutací, které dosud nebyly objeveny.
3. Negativní - znamená to, že mutace BRCA1 nebo BRCA2, o nichž je známo, že existují u jednoho ze svých příbuzných, byla u pacienta vyřazena. Tento výsledek obvykle znamená, že riziko rakoviny prsu u pacienta je stejné jako u ostatních žen v celkové populaci.
4. Pozitivní pro genetickou mutaci neznámého významu - To znamená, že pacient má genetickou mutaci, ale zatím není známo, zda tato specifická mutace zvyšuje riziko rakoviny prsu nebo rakoviny vaječníků.
Upozornění: negativní výsledek neznamená, že nemůžete vyvinout rakovinu, stejně jako pozitivní výsledek neznamená, že se vyvine rakovina. V pozitivních testovacích případech u 50 až 85% žen vznikne rakovina prsu v určitém okamžiku života. V případě rakoviny vaječníků je tato míra 15 až 45% (vyšší u BRCA1 než u BRCA2).
Co dělat, když je genetický výzkum mutací BRCA1 nebo BRCA2 pozitivní
Když pacient obdrží zprávu o známých nebezpečných mutacích genů BRCA1 nebo BRCA2, měly by být na stůl uvedeny některé možnosti prevence rakoviny prsu a vaječníků.
a) Časté promítání
Ženy by měly sledovat následující rutinní vyšetření malignity:
- Samošetření prsu měsíčně od 18 let.
- Klinické vyšetření prsou zkušenými lékaři dvakrát až čtyřikrát ročně, počínaje věkem 25 let.
- Mamografii nebo MRI prsou každých šest měsíců, počínaje věkem 25 let.
- screening pro karcinom vaječníků s transvaginálním ultrazvukem a hladinami CA-125 v krvi dvakrát ročně od 35 let (nebo 10 let před nejstarším rodinným případem).
Muži by měli sledovat následující rutinní vyšetření malignity:
- Sebe vyšetření prsu měsíčně.
- Klinické vyšetření prsou zkušenými lékaři každých šest měsíců.
- Roční mamografie, zvláště pokud je gynekomastie (přečtěte si: GINECOMASTIA (mužské prsa)).
- screening vhodný pro rakovinu prostaty.
b) Preventivní chirurgie
Bilaterální mastektomie (chirurgické odstranění prsou) a odstranění vajíček a vaječníků je radikální volbou, ale s velmi příznivými výsledky v prevenci rakoviny u pacientů s mutacemi genu BRCA1 nebo BRCA2.
Odstranění prsu snižuje riziko rakoviny prsu o více než 90%. Nejúčinnější operace je úplné stažení prsu, ale zdá se, že moderní metody zahrnující ochranu bradavek a kůže mají podobné výsledky s menším kosmetickým poškozením. Většina žen může po mastektomii provádět rekonstrukční plastickou operaci.
U žen ve věku 35 až 40 let, u nichž již bylo zjištěno potomstvo, může být také indikováno odstranění vaječníků. Tento postup snižuje riziko rakoviny vaječníků o 90% a také přispívá k 60% snížení rakoviny prsu.
Navzdory příznivým výsledkům má obě operace velký vliv na pacienty. Bilaterální mastektomie může mít nepříznivý vliv na sebevědomí i libido pacienta. Ooporektomie (odstranění vaječníků) vede k časné menopauze (čtěte: PRECIOUS MENOPAUSE).
c) Drogová prevence
Léčba nazývaná tamoxifen může snížit riziko rakoviny prsu u žen, které mají mutaci BRCA, ačkoli stupeň redukce ještě není jasný. Hormonální antikoncepce (pilulka, kožní náplast, vaginální kroužek nebo implantát) mohou snížit riziko vzniku rakoviny vaječníků.
H1N1 FLU - příčiny, symptomy a léčba
Mezi lety 2009 a 2010 se na světě objevila pandemie chřipky A (H1N1), která se stala populárně známá jako prasečí chřipka, což je variace běžné chřipky způsobené chřipkovým virem A. Virus Chřipka A (H1N1) je na světě nejméně od počátku dvacátého století, protože byl zodpovědný za velké epidemie chřipky minulosti, jako je slavná španělská chřipka z roku 1918, která zabila zhruba 60 milionů lidí po celém světě. Podobně jako jakákoli chřipka A podtyp H1N1
Co jsou antibiotika povolena v těhotenství?
Mohou těhotné ženy užívat antibiotika? Existují v těhotenství bezpečná antibiotika? Co dělat, když má těhotná žena infekci a potřebuje léčbu? S nárůstem výskytu chronických onemocnění a rozšířením arzenálu antibiotik k léčbě infekcí je stále častější užívat drogy během těhotenství. I když se obává, že ne každý lék užívaný b
