MIASTENIA GRAVIS - příčiny, příznaky a léčba

Myasthenia gravis (MG) je neuromuskulární onemocnění autoimunního původu, které ve své nejběžnější formě způsobuje různé stupně únavy a svalové slabosti, které ovlivňují svaly dobrovolného kontrakce, jako jsou např. Paže, nohy, obličej, oči a hrudní svaly odpovědné za dýchání.

Svalová slabost spojená s myasthenií gravis se zpravidla zhoršuje po fyzické aktivitě nebo v době, kdy je pacient unavený, například na konci dne. Symptomy mají tendenci se zlepšit s odpočinkem.

Mistos je vážné onemocnění, ale v posledních desetiletích bylo adekvátně kontrolováno novými léčebnými režimy, které umožnily většině pacientů zůstat aktivní a kvalitu života.

V tomto článku vysvětlíme, co způsobuje myasthenia gravis, jaké jsou vaše příznaky, jak je vaše diagnóza stanovena a jaká léčba je v současné době k dispozici.

Co je myasthenia gravis

Myasthenia gravis je onemocnění autoimunního původu způsobené vadou v přenosu nervových impulsů do svalů. Autoimunitní onemocnění vzniká, když náš imunitní systém začne produkovat autoprotilátky nevhodným způsobem, tj. Protilátkami, které napadají a zničí prvky a zdravé struktury našeho těla (pokud se chcete ponořit do tohoto tématu, přečtěte si následující článek: AUTOIMUNE DISEASE - příčiny, příznaky a léčba).

U myasthenia gravis produkuje imunitní systém protilátky, které poškozují svalové receptory, které dostávají signály produkované nervy. Vysvětlete, jak funguje interakce mezi nervy a svaly, abyste lépe porozuměli původu této nemoci.

Jak způsobují autoaplikace myastenii gravis

Každá svalová kontrakce, kterou provádíte, je řízena nervovými impulzy, které pocházejí z mozku. Zvedněte ruku, pohybujte hlavu nebo chodte například proto, že váš mozek je schopen poslat elektrické impulsy, které procházejí míchy, dosahují periferních nervů a dosahují svalových vláken, které je třeba aktivovat. Osoba, která má poranění míchy a má vážné poranění míchy, může přestat chůze, protože elektrické signály vycházející z mozku nemohou dosáhnout svalů nohou.

V myasthenia gravis se problém nevyskytuje v kostní dřeni, ale spíše na konci cesty, kdy se nervová vlákna spojují se svalovými vlákny. Ve skutečnosti se nervy nespojují přímo se svalem, mezi nervovými zakončeními a svalovým vláknem, které se nazývá neuromuskulární křižovatka, nachází malý prostor. Postupujte podle obrázku na straně pro lepší pochopení.

Když nervový impuls dosáhne nervového konce, stimuluje uvolnění neurotransmiteru zvaného acetylcholin. Acetylcholin spadá do neuromuskulárního spojení a je podáván acetylcholinovými receptory přítomnými ve svalu. Jedná se o acetylcholin, který se užívá v neuromuskulárním spojení, který stimuluje svalovou kontrakci.

Myasthenia gravis je onemocnění, ke kterému dochází, když z neznámých důvodů imunitní systém začne produkovat protilátky proti acetylcholinovým receptorům přítomným ve svalech. Aktivita autoprotilátek může vést k destrukci nebo poškození až 80% těchto receptorů, což drasticky snižuje schopnost vychytávání acetylcholinu, zejména během stresu, kdy sval potřebuje větší množství neurotransmiteru .

Kdo má myasthenia gravis

Myasthenia gravis je neobvyklé onemocnění, které postihuje přibližně 100-400 lidí u každé skupiny 1 milionu lidí (0, 01 až 0, 04% populace).

Myasthenia gravis se může objevit u obou pohlaví, ale je častější u žen: každých 5 nemocných, 3 žen. Kromě toho, že je častější u žen, MG také obvykle napadá dříve v této skupině, obvykle ve 3. dekádě života. Průměrný věk žen v tomto prostředí je 28 let.

U mužů je onemocnění častější od 5. dekády života a průměrný věk nástupu příznaků je 42 let. Tento rozdíl ve věku v době otevření rámu znamená, že od 50. let se myasthenia gravis stává častější u mužů.

Novorozenci, děti matek s myastenií, mohou mít přechodnou formu MG, nazývanou neonatální myasthenia gravis, která vzniká v důsledku průchodu mateřských autoprotilátek skrze placentu. Tato forma MG trvá několik týdnů, což je doba, kdy dítě těla zabíjí nemocné mateřské protilátky. Pokud je diagnostikována a léčena správně, více než 90% dětí bude vyléčeno a bez následků. Zřídka se vyskytuje myasthenia gravis u novorozenců kvůli onemocnění samotného novorozence.

Řada studií naznačuje spojení myasthenia gravis s jinými autoimunitními chorobami, jako je optická neuromyelitida, autoimunitní onemocnění štítné žlázy, systémový lupus erythematodes a revmatoidní artritida.

Symptomy myasthenia gravis

Hlavní charakteristikou myasthenia gravis je obraz svalové únavy omezené na určité svalové skupiny, které mohou kolísat, tj. S obdobím zlepšení se střídají s fázemi zhoršení. MG svalová únava se nezobrazuje jako celkový pocit únavy, ale spíše jako izolovaný pokles síly některých svalů.

Svalová slabost se může v průběhu dne lišit a obvykle je v noci nebo po cvičení horší. Na počátku onemocnění mohou příznaky při probuzení neprítomnosti, které vznikají v průběhu dne. Jak progreduje onemocnění, mizí období bez symptomů. Pacient se stává stále slabší, mění se jen po celý den.

Ačkoli myastenia může způsobit slabost v jakékoliv svalové skupině dobrovolných kontrakcí, existují určité formy prezentace, které jsou zcela charakteristické, jak uvidíme níže.

Oční příznaky

Více než 50% pacientů vykazuje na začátku onemocnění oční příznaky, nejčastější je ptóza (pokles víčka) a diplopie (dvojité vidění). U pacientů, kteří otevřou obraz s očními projevy, se u poloviny vyvinou generalizované onemocnění do dvou let.

V asi 15% případů má pacient pouze oční příznaky, aniž se vyvíjí na celkové onemocnění. Tento stav se nazývá myasthenia gravis ocular.

Symptomy tváře a krku

Asi 15% pacientů má příznaky související se svaly na obličeji a krku, které zahrnují: dysartrii (potíže při artikulaci slov a frází), dysfagii (potíže s polykáním), nedostatek síly žvýkat a ztráta výrazů obličeje.

Slabost krku je také častá, takže je pro pacienta těžké udržet si hlavu vzpřímenou.

Symptomy končetin

Společné zapojení je běžné, ale izolovaná slabost končetin se vyskytuje v méně než 5% případů. Když jsou postižené končetiny, pacient má také tendenci mít slabost v jiných svalových skupinách těla. Slabost v rukou a rukou je častější než v nohou.

Respirační příznaky

Zapojení respiračních svalů způsobuje nejtěžší příznaky myasthenia gravis. Slabost dýchacích cest může vést k selhání dýchání nebo dokonce k zástavě dýchání, což je vážný stav nazývaný myastenická krize.

Myastenická krize může vzniknout spontánně během zhoršujících se fází nebo může být vysrážena řadou faktorů, včetně chirurgických zákroků, traumatu, infekcí nebo léků. Mezi léky, které mohou způsobit zhoršení myasthenie a větší riziko myastenické krize, lze uvést:

• Antibiotika: aminoglykosidy (např. Gentamicin nebo neomycin), chinolony (např. Ciprofloxacin, levofloxacin a norfloxacin), vancomycin, azithromycin a klindamycin.
• Anestetika, která způsobují blokaci svalů.
• Beta-blokátory (např. Atenolol, labetalol, metoprolol a propranolol).
• Botulotoxin (čtení: BOTOX - kosmetické a terapeutické použití).
• Chlorochin.
• Quinine.
• Prokainamid.
• Hořčík.

Přirozený vývoj myastenia gravis

Na počátku onemocnění jsou příznaky obvykle přechodné, což pacientovi umožňuje zůstat asymptomatické po celé hodiny, dny nebo dokonce týdny. Nicméně, jak plynou měsíce, projevy mají tendenci se zhoršovat a stávat se stále více. Asi 80% pacientů dosáhlo špičkových onemocnění během 3 let.

Vývoj myasthenia gravis lze rozdělit do tří fází:

1. V prvních 3 až 5 letech nemoci existuje aktivní fáze s fluktuacemi a progresivním zhoršením symptomů. Většina myastenických krizí se vyskytuje v této fázi onemocnění. Více než polovina úmrtí způsobených myastenií se vyskytuje v raných letech.
2. Druhá fáze je stabilizační fáze. Pacient zachovává příznaky, ale nezhoršuje se. Exacerbace se vyskytují pouze v souvislosti s infekcemi, užíváním léků, které zhoršují svalovou slabost nebo změny strategie léčby myasthenie, například snížení dávky léků.
3. Někteří pacienti postupují do fáze 3, kdy může dojít k úplné remisi onemocnění, takže pacient nemá symptomy s nebo bez nutnosti udržovat léčbu léky.

Diagnóza myasthenia gravis

Diagnóza myasthenia gravis se provádí neurologickým vyšetřením, které může zahrnovat ledový test nebo edrophonium test spolu s komplementárními testy, jako je elektromyografie.

Ice Test

Zkoušení ledem se může provést u pacientů s klesajícím víčkem. Na postižený víčko se na 2 minuty umístí ledový obal. Svalové chlazení zlepšuje neuromuskulární přenos a umožňuje pacientovi dočasně znovu otevřít oko. Tento test funguje u asi 80% pacientů.

Edrophonium test

Edrophonium je anticholinesterázová léčiva. To znamená, že inhibuje degradaci acetylcholinu přítomného v neuromuskulárním spojení, čímž prodlužuje dobu, po kterou má několik acetylcholinových receptorů stále přítomných ve svalu, musí zachytit neurotransmiter. Zvýšení životaschopnosti acetylcholinu pomáhá pacientovi dočasně obnovit svalovou sílu. Účinek edrophonia, který se podává intravenózně, začíná po několika sekundách a trvá 5 až 10 minut.

Testování ledu se běžněji používá jako edrophonium, protože má větší riziko kolagenových účinků, jako je astma nebo srdeční příhody.

Serologie - Stanovení autoprotilátek

V krvi pacientů s myasthenií gravis lze nalézt dva typy autoprotilátek: Anti-acetylcholinové receptorové protilátky ( Anti-ACh ), což je nejběžnější autoprotilátka MG, a protilátek proti tyrozinkinázám specifických pro určité svalů ( MuSK-Ab ), které lze zjistit pouze v menším počtu případů.

80 až 90% pacientů s generalizovanou MG má pozitivní anti-ACh. V případech oční myasthenie gravis je pozitivita protilátek pouze 40-50%.

MuSK-Ab protilátka je mnohem méně častá, ale může být přítomna až u 50% pacientů s generalizovanou myasthenií, ale s anti-negativní ACh. V případech oční myasthenie je protilátka MuSK-Ab obvykle negativní.

Pouze 10% pacientů s myasthenií gravis se nazývá sérum-negativní, to znamená, že mají obě negativní autoprotilátky. Sérum-negativní pacienti obvykle mají mírnou formu onemocnění, obvykle omezené na oči.

Léčba myasthenia gravis

Léčba myasthenia gravis se obvykle provádí kombinací různých léků, které působí na onemocnění jinak. Nejběžnější jsou:

1 - inhibitory cholinesterázy

Jedná se o léky na tablety, které působí zvýšením životaschopnosti acetylcholinu v neuromuskulárním spojení, což zvyšuje kapacitu a sílu svalové kontrakce. Nejčastěji se používá pyridostigmin.

Inhibitory cholinesterázy mají proměnlivou účinnost, jsou pro některé pacienty velmi dobré, ale pro ostatní nejsou příliš účinné. Tento typ léčby se chová čistě na příznacích, protože nemá přímý účinek na příčiny myasthenie.

Mezi nejčastější nežádoucí účinky patří břišní křeče, nevolnost, nadměrné slinění a zvýšené pocení.

2- Imunosupresiva

Vzhledem k tomu, že MG je onemocnění autoimunitního původu, nejúčinnější léčba je onemocnění, které působí přímo na imunitní systém a brání produkci autoprotilátek. Mezi nejčastěji užívané imunosupresivní léky patří:

• Přednison (čtení: PŘEDNISON A GLYKOCORTICOIDY - vedlejší účinky a indikace).
• Azatioprin.
• Mykofenolát mofetil.
• Cyklosporin.
• Cyklofosfamid.
• Rituximab.

Nevýhodou imunosupresiv je skutečnost, že působí bez rozdílu na imunitní systém, což snižuje produkci nejen škodlivých protilátek, ale také protilátek užitečných pro boj s viry a bakteriemi.

3- Léčba myastenické krize

Myastenická krize je naléhavá lékařská péče, která musí být léčena léky, které mají rychlou reakci. Dvě nejčastější způsoby léčby jsou:

• Plasmaferéza (čtěte: CO JE PLASMAFERESE?).
• Intravenózní podávání imunoglobulinu.

4-tymiektomie (odstranění brzlíku)

Tymus je orgán imunitního systému, který se nachází v horní oblasti hrudníku a je zodpovědný za většinu autoprotilátek MG. Asi 15% pacientů s myastenií má nádor thymusu nazvaný thymoma.

Thymektomie, která je chirurgickým odstraněním brzlíku, obvykle vede ke zlepšení symptomů a léčení v některých případech, zvláště u pacientů s thymómem.

Přestože existuje vynikající počáteční odpověď, účinnost tymektomie klesá v průběhu let, protože thymus není jediný orgán odpovědný za produkci autoprotilátek.

Při správné léčbě se většina jedinců s myasthenií gravis obvykle výrazně zlepšuje a vede k normálnímu nebo téměř normálnímu životu. Některé případy mohou dočasně nebo trvale dosáhnout remise, takže lék může být dokonce zastaven.

HLAVNÍ PŘÍČINY ABDOMINÁLNÍ BĚŽKY V PŘÍBĚHU

The V tomto článku vysvětlíme, jaké jsou hlavní příčiny bolesti břicha v těhotenství a jaké jsou varovné příznaky a příznaky, které těhotné ženy potřebují vědět. V tomto textu budou řešeny následující podmínky: Bolest břicha "normální" těhotenství. Ektopické těhotenství. Spontánní potrat. Braxton Hicks kontra

(Medicína)

7 PŘÍZNAKY ANEMIE

Anémie je název, který se projevuje snížením počtu červených krvinek v krvi. Červené krvinky, také nazývané červené krvinky nebo erytrocyty, jsou buňky odpovědné za transport kyslíku přes krevní oběh. V tomto textu vysvětlíme hlavní příznaky anémie. Pokud se chcete dozvědět více o anémii, přečtěte si také naše další články k tomuto tématu: - CO JE ANEMIA? - ANEMIA FERROPRIVA | Nedostatek železa -

(Medicína)