GILBERTOVÝ SYNDROM, CRIGLER-NAJJAR a DUBIN-JOHNSON
Syndromy Gilbert, Crigler-Najjar a Dubin-Johnson jsou tři nemoci, která se vyskytují kvůli geneticky změněné játře, zasahují do normálního metabolismu bilirubinu a vedou k nástupu žloutenky.
Než budeme hovořit konkrétně o každém z těchto syndromů, je třeba rychle vysvětlit, jaká je žloutenka a bilirubin.
Co je to bilirubin a co způsobuje žloutenku?
Naše červené krvinky mají průměrnou životnost 120 dní. Když se stanou staršími, jsou odvezeni do sleziny, kde jsou zničeni, a uvolňují pigment nazvaný bilirubin. To je pak transportováno do játra, kde bude metabolizován a eliminován ve stolici.
Jedním z typických příznaků onemocnění jater je ztráta jaterní schopnosti metabolizovat bilirubin, což způsobuje, že se akumulují v krvi a následně se usazují na kůži. Nadbytečný bilirubin způsobuje žloutnutí kůže a očí, které se nazývají žloutenka.
Existují dva typy bilirubin: (1) nepřímý nebo nekonjugovaný, který není zpracován játry a (2) přímý nebo konjugovaný, který již prošel játry, nebyl dosud vyloučen střeva, která má být vyloučena ve stolici.
Jediný způsob, jak tělo může eliminovat nepřímý bilirubin produkovaný denně ničením starých červených krvinek, je jejich konjugace v přímém bilirubinu v játrech. Jen přímý bilirubin se může vylučovat do žluče, aby se vyloučil ve stolici, což by zabránilo jeho akumulaci.
Žloutenka může být způsobena nahromaděním nepřímého bilirubinu, jestliže se játra nedaří otočit přímo nebo když se náhle objeví červené krvinky (nebo erytrocyty), pokud existuje nějaká obstrukce, která zabraňuje eliminaci přímého bilirubinu v stolici. Pokud se chcete dozvědět více informací o metabolizmu žloutenka a bilirubinu, doporučuji Vám číst totožnost ve věku dospělosti.
Gilbertův syndrom
Gilbertův syndrom, nazývaný také ústavní hepatální dysfunkce, je genetické onemocnění, které postihuje asi 5 až 10 procent světové populace.
Gilbertův syndrom je benigní onemocnění, které nezpůsobuje velké zdravotní problémy. Je způsobena vadou v genu nazvaném UGT1A, který je zodpovědný za produkci enzymu glukuronyltransferázy, který je zase odpovědný za přeměnu nepřímého bilirubinu na přímé. Při Gilbertově syndromu vykazuje tento enzym snížení aktivity až o 80%, což vede k akumulaci nepřímého bilirubinu v krvi.
Aby měl Gilbertův syndrom chyba kopie genu UGT1A od matky i otce. Ti, kteří dostávají vadnou a normální kopii, mají obvykle jen nepatrnou změnu bilirubin a zcela nevyvíjejí syndrom. Přibližně 30% populace nese pouze vadný gen UGT1A a většinou to ani nepochybuje.
Symptomy Gilbertova syndromu
Dokonce i u těch s dvěma vadnými kopiemi genu je onemocnění obvykle asymptomatická, nebo skoro. V těchto případech je pouze 20-30% funkce glukuronyltransferázy dostačující k udržení bilirubinu na hladině v krvi pod 3, 0 mg / dl, což nezpůsobuje snadno identifikovatelnou žloutenku.
U většiny pacientů s Gilbertovým syndromem se žloutenka vyskytuje pouze během období stresu, jako je prodloužené nalačno, namáhavé cvičení, horečnaté onemocnění (viz Čemu to znamená a proč máme strach?), Dehydratace, hemolýza (abnormální červené krvinky) nebo u některých žen během menstruace.
Mnoho případů Gilberta je náhodně objeveno pomocí rutinních krevních testů pro hodnocení funkce jater (přečtěte si: CO TGO, TGP, GT RANGE A BILIRUBIN?). Pacient se nikdy stěžoval na cokoliv, ale má nepřímé hladiny bilirubin nad referenčními hodnotami. Zbytek analýz jater (TGO, TGP, alkalická fosfatáza a Gamma-GT) je normální.
Důsledky Gilbertova syndromu
Jak již bylo řečeno, syndrom je benigní a nezpůsobuje velké zdravotní problémy. Ve skutečnosti se nyní diskutuje o tom, zda malý, stálý vzestup bilirubin v krvi v tomto syndromu není ochranným faktorem proti srdečním onemocněním a některým druhům rakoviny. Pacient s Gilbertovým syndromem žije stejně jako kterýkoli jiný a má stejnou kvalitu života.
Léčba Gilbertova syndromu
Není třeba léčit Gilbertův syndrom, nicméně je zapotřebí nějaké péče. Stejný enzym glukuronyltransferázy, který transformuje nepřímý bilirubin na přímé, je také zodpovědný za metabolismus některých léků v játrech, jako je například protinádorový Irinotecan a antivirotikum Indinavir.
Neexistuje žádná zvláštní strava, ani jakýkoli druh aktivity omezený na ty, kteří mají tento syndrom. Spotřeba alkoholu by měla být mírná jako u každého jednotlivce (čtěte: EFEKTY ALKOHOLU A ALKOHOLISMU).
Syndrom Crigler-Najjar
Crigler-Najjarův syndrom je dalším genetickým onemocněním způsobeným vadami metabolismu bilirubinů. Na rozdíl od Gilbertovho syndromu, který je benigní a poměrně častý, Crigler-Najjar je velmi vzácný, může vést k závažným komplikacím. Odhaduje se, že se vyskytuje u 1 každých 1 milionu narozených dětí.
Mechanismus je podobný Gilbertovi kvůli vadě při výrobě enzymu glukuronil transferázy, avšak u Crigler-Najjaru je jeho nedostatek mnohem závažnější. Při Crigler-Najjarově syndromu typu 1 je prakticky 0% funkční glukuronyltransferázy, zatímco při Crigler-Najjarově syndromu typu 2 je jeho funkce pouze 10%.
Symptomy syndromu Crigler-Najjar
U novorozenců Crigler-Najjarův syndrom typu 1 novorozenec již vykazuje přetrvávající žloutenku brzy po narození, je schopen vyvinout cerebrální intoxikaci nadbytkem bilirrubinů, nazývaným kernicterus, který může vést k úmrtí. Zatímco v Gilbertu je bilirubin obvykle kolem 3 mg / dl, u Crigler-Najjar syndromu typu 1 může dosáhnout až 50 mg / dl, což je daleko vyšší než hranice toxicity (čtěte: NEONATÁLNÍ OCHRANA - příčiny a léčba).
U syndromu Crigler-Najjar typu 2 je stav mírnější a žloutenka se může vyskytnout po několika letech života. Výskyt kernikteru je vzácný a bilirubin se v této skupině pohybuje od 10 do 20 mg / dl.
Léčba syndromu Crigler-Najjar
Při léčbě Crigler-Najjar syndromu typu 1 by měla být léčba zahájena brzy po narození, aby se zabránilo výskytu kernikteru.
Fototerapie je postup, kdy je novorozenec umístěn 12 hodin denně pod fluorescenčním modrým světlem, který působí tím, že molekulu bilirubin rozbije na kusy, což usnadňuje jeho vylučování močí a stolicí. Tímto způsobem může tělo snížit hladinu nepřímého bilirubinu, aniž by ho muselo konjugovat přímo.
Tato léčba se provádí dlouhodobě a starší dítě, tím méně účinným je to proto, že se pokožka stává silnější a tlustší, jak roste.
Kromě fototerapie je časté přepínání krevní plazmy cestou plasmapheresy také velmi důležité při kontrole hladin bilirubinu (čtěte: PLASMAFERESE - co to je a jak to funguje?).
Tato dvě výše popsaná léčení jsou pouze dočasná, protože pouze dočasně snižují hladinu bilirubin bez působení na příčinu syndromu. Jsou důležité, aby se zabránilo nástupu kernikteru, ale jedinou definitivní léčbou je transplantace jater.
U Crigler-Najjarovho syndromu typu 2 je 10% účinnost glukuronyltransferázy obvykle dostačující k vyloučení kerniocterus. Nicméně, pokud neexistuje žádné zřejmé riziko úmrtí a neurologických následků ve většině případů, žloutenka je obvykle bujivá a esteticky nežádoucí. V těchto případech může být indikováno užívání fenobarbitalu, léku užívaného jako antikonvulzivní látka, ale má také účinek snížení až 25% hladin bilirubinu v krvi.
Syndrom Dubin-Johnson
Dubin-Johnsonův syndrom je také genetické onemocnění, ke kterému dochází se zvýšeným bilirubinem a žloutenkou bez dalších změn v analýze jater. Nicméně, na rozdíl od syndromů Gilbert a Crigler-Najjar, v tomto případě se bilirubin, který se hromadí, je přímý (konjugovaný).
Při Dubin-Johnsonově syndromu může játra normálně konjugovat nepřímý nepřímý bilirubin, nicméně není schopna vylučovat ji žlučí, aby se vyloučila ve stolici.
Dubin-Johnsonův syndrom je také benigní a hladiny bilirubinu jsou obvykle nízké. Neexistuje specifická léčba a fenobarbital může být použit v případech klinicky viditelného žloutenka.
ZABRÁNĚNÍ RŮŽE - Příčiny, příznaky a léčba
Bolest v rameni je tak běžná situace, že až 70% lidí bude mít tento typ bolesti alespoň jednou za celý život. Mezi různými možnými příčinami bolesti v rameni je jednou z nejběžnějších bursitid u ramen, nazývaná také subakromiální bursitida nebo subdeltoidní bursitida. Bursitida je jméno dané zánětu burzy, také známý jako synoviální vak, což je malý tekutinový vak, který působí jako tlumič nárazů, snižuje tření mezi svaly, šlachy a kosti kolem kloubů. V tomto článku vysvětlíme, co je bursitida na ram
CAPSULIT ADESIVA - příčiny, symptomy a léčba
Adhesivní kapsulitida, známá jako "zmrzlé rameno", je stav charakterizovaný omezením pohybu a těžkou bolesti ramen, která může trvat několik měsíců až let. Adhezivní kapsulitida je způsobena zánětem tobolky, která prochází ramenní kloub. Zmrazené rameno je poměrně častým problémem, který postihuje přibližně 3 až 5% obyčejné populace. Onemocnění se stává častější po dos
