Polycystické ledviny - příčiny, příznaky a léčba

Dospělé polycystické onemocnění ledvin (nazývané polycystické onemocnění ledvin v Portugalsku) je, jak napovídá název, onemocnění charakterizované růstem více cyst v ledvinách po celý život.

V tomto textu budeme řešit následující body o polycystickém onemocnění ledvin:

• Příčiny polycystické choroby ledvin.
• Symptomy polycystických ledvin.
• Vztah mezi polycystickými ledvinami a rakovinou
• Diagnóza polycystických onemocnění.
• Léčba polycystického onemocnění ledvin.

Co způsobuje polycystické ledviny?

Polycystická choroba ledvin má genetický původ. Jedná se o autosomální dominantní onemocnění, tj. Pokud jeden z vašich rodičů má polycystické ledviny, máte i šanci mít vadné geny také 50%.

Nicméně nestačí mít geny polycystického onemocnění ledvin tak, aby cysty začaly divoce proliferovat. Polycystické ledviny se projevují velmi odlišně od každého jednotlivce, což naznačuje, že pro stupeň progrese onemocnění mohou být důležité i nerozpoznané environmentální faktory.

85% pacientů s polycystickou ledvinou má mutaci v genu nazvaném PKD1. Zbývajících 15% zdědí mutaci v genu nazvaném PKD2. Mutace PKD1 obvykle způsobuje agresivnější onemocnění s větším a rychlejším růstem cyst v ledvinách. Tato skupina obvykle ztrácí plnou funkci ledvin ve věku 55 let.

Polycystické onemocnění ledvin způsobené mutací v PKD2 je mírnější a postupuje pomaleji. Tito pacienti potřebují pouze hemodialýzu po dosažení věku 70 let. Mnozí umírají na jiné nemoci, aniž by věděli, že mají onemocnění ledvin.

Polycystické onemocnění ledvin postihuje průměrně 1 z 1000 lidí. Jedná se tedy o velmi časté onemocnění. V současné době přibližně 5% pacientů na hemodialýze dělá to kvůli chronickému selhání ledvin způsobenému polycystickým onemocněním ledvin.

Symptomy polycystických ledvin

Polycystické onemocnění ledvin většinou postupuje po desetiletí, přičemž v pozdějších stadiích vyvolává symptomy. Samotné cysty nezpůsobují příznaky, dokud nejsou příliš velké, když mohou nakonec způsobit bolest nebo prasknutí.

Většina lidí náhodou objeví nákazu v rutinních vyšetřeních, jako je ultrazvuk v břiše, který může snadno identifikovat existenci více cyst v ledvinách. Pacienti s polycystickými ledviny mohou také rozvinout cysty v jiných orgánech, jako jsou játra a pankreas. V těchto případech však cysty obvykle nezpůsobují velké problémy.

Dva nejčastější příznaky polycystických ledvin jsou lumbální bolest a krvácení do moči, které se objevují v přibližně 50% případů.

Polycystické onemocnění ledvin může také způsobit:

- Vysoký krevní tlak.
- Renální počet.
- Ztráta bílkovin v moči.
- Chronické selhání ledvin.
- Infekce močových cest.
- Cerebrální aneuryzma.

Chronické selhání ledvin je nejobávanější komplikací polycystických ledvin, neboť obvykle vede k hemodialýze. Renální nedostatečnost je pomalé progresivní onemocnění a začíná být detekovatelná, když jsou cysty již tak početné a velké, že nahradí normální ledvinnou tkáň. Cysty začínají komprimovat zdravou ledvinnou tkáň a ničí ji v průběhu času.

Chronické selhání ledvin lze zjistit měřením kreatininu v krvi. U všech pacientů s polycystickými ledvinami by měl být dávkován kreatinin alespoň jednou ročně.

Kromě kreatininu je dalším způsobem předpovědět průběh onemocnění ročním měřením objemu ledvin pomocí magnetické rezonance. Obličky s objemy nad 1, 5 litry vykazují horší prognózu, stejně jako ty s rychlým růstem cyst z jednoho roku do druhého.

Pokud jde o mozkovou aneuryzmu, má tento problém asi 5 až 10% pacientů s polycystickými ledvinami. Riziko je vyšší, pokud v rodině existuje i případ aneuryzmatu mozku.

Polycystické ledviny a rakovina ledvin

Na rozdíl od toho, co se běžně myslí, při polycystické nemoci existuje větší riziko vzniku rakoviny ledvin nebo jakéhokoli jiného orgánu, který bude mít i cysty. Problémem je, že když dojde k rakovině ledvin, je velmi obtížné ji identifikovat uprostřed tolika cyst. Cysty neviděly rakovinu, ale mohou ji nakonec skrývat, hlavně proto, že některé typy rakoviny mohou mít také cysty-podobný vzhled. Ultrazvuk provedený dobrým radiologem může často snadno rozlišovat. Pokud máte pochybnosti, může lékař nařídit CT scan nebo MRI.

Rozdíly mezi polycystickými ledvinami a cystou ledvin.

Některé izolované cysty, zejména po 50 letech věku, nejsou příznakem onemocnění a na rozdíl od polycystických onemocnění nezpůsobují žádné klinické následky, což může vést k poškození ledvin a chronickému selhání ledvin. Obvykle se nacházejí 1 nebo 2 cysty v ledvinách starších lidí, aniž by to mělo jakýkoli klinický význam (přečtěte si: CISTO RENAL SIMPLES - Význam, rizika a příznaky).

Na rozdíl od jednoduchých cyst, které se obvykle objevují u lidí starších 50 let, začíná polycystická choroba ledvin, když se objeví několik malých cyst (někdy tak malých, že mohou nejprve zmizet ultrazvukem) rostoucí a pomalé v průběhu let.

Kritéria a diagnostika polycystických ledvin:

Pro usnadnění rozlišování mezi renální polycystickou nemocí v časných stádiích a jednoduchými cysty byly stanoveny některé diagnostické kritéria:

- U jedinců do 30 let je normální, že mají v každé ledvině až 1 cyst.
- U jedinců ve věku od 30 do 60 let je normální, že mají v každé ledvině až 2 cysty.
- U osob od 60 let je normální mít až 4 cysty v každé ledvině.

Pokud má pacient více cyst, než je normální, a existuje pozitivní rodinná anamnéza polycystických ledvin, diagnostikuje se polycystická choroba ledvin. Pokud nejsou příbuzní s polycystickými ledvinami, dalším krokem je provedení počítačové tomografie nebo zobrazování magnetickou rezonancí, testy, které dokáží detekovat cysty, které jsou stále velmi malé, což může ultrazvuk nepovšimnout. Další možností je provést genetický výzkum v krvi, který usiluje o identifikaci mutantních genů PKD1 nebo PKD2, které způsobují onemocnění. Tento genetický výzkum je však stále nákladný a není dostupný ve všech laboratořích.

Při diagnostice polycystických onemocnění ledvin je důležité vyšetřit příbuzné prvního stupně starší 18 let, aby našly další časné tiché případy.

Léčba renální polycystické nemoci

Bohužel stále neexistuje léčba nebo účinná léčba proti této nemoci. Co se děje, je pokusit se zpomalit růst cyst a vývoj do konečného stavu selhání ledvin. Nejdůležitějším krokem je kontrola krevního tlaku. Čím vyšší tlak, tím rychleji se nemoc rozvíjí. Ideální je udržet ji pod 130 x 80 mmHg.

Nejvýznamnějšími léky pro léčbu hypertenze při renální polycystické nemoci jsou inhibitory ACE (kaptopril, enalapril, ramipril, lisinopril ...) nebo antagonisté angiotensinu 2 (losartan, telmisartan, candesartan, irbesartan ...). Pokud neexistují žádné kontraindikace, měla by být preferována tato skupina antihypertenziv.

Zdá se, že pití velkého množství tekutin zpomaluje vývoj cyst, protože dehydratace by byla faktorem pro stimulaci růstu cyst. Není to zbytečné přehánění. Stačí jen napít, aby moč vypadala jasně. Důležitou věcí je vyhnout se velmi žluté moči se silným zápachem. Obecně platí, že 2 litry denně dosahují tohoto cíle.

Některé studie ukazují, že konzumace kofeinu může také zrychlit růst cyst. Proto dokud není jejich bezpečnost prokázána, doporučujeme pacientům, aby se vyvarovali jídlům a nápojům bohatým na kofein.

V současné době existují dvě léčiva, která jsou dále studována pro léčbu polycystických onemocnění ledvin. Jedním z nich je Tolvaptan, inhibitor receptorů vazopresinu (antidiuretického hormonu). Druhým je rapamycin (sirolimus), imunosupresivum, které se široce používá při transplantaci ledvin. Oba mají dobré předběžné výsledky, ale zatím neexistují definitivní studie, které by dokázaly jejich účinnost a bezpečnost u lidí s polycystickými ledviny.

U pacientů, u kterých došlo k rozvoji end-stage renálního onemocnění, existují dvě možnosti: hemodialýza nebo transplantace ledvin.

HEPATIC CIRROSE - Příznaky, příčiny a léčba

Cirhóza jater je konečným výsledkem let po poškození jater, který způsobuje, že normální jaterní tkáň bude nahrazena uzlíky a vláknitou tkání. V pozadí není cirhóza nic víc než jizvení jater. Tam, kde by měla fungovat tkáň, existuje pouze fibróza (zjizvení). V tomto článku vysvětlíme, jaké jsou hlavní příčiny cirhózy a jaké jsou nejčastější příznaky. Co je jaterní cirhóza? Játra jsou velkým org

(Medicína)

POTRAVINOVÁ ALERGIE - příčiny, příznaky a léčba

Reakce na potraviny jsou běžné a mohou být rozděleny do dvou kategorií: potravinová alergie a nealergické reakce na potraviny. V tomto textu se budeme věnovat příčinám, symptomům a léčbě potravinové alergie. Rozdíl mezi typy reakce na potraviny je důležitý, protože mají různé stupně závažnosti a léčby. a) Potravinová alergie: je re

(Medicína)